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6 Possibili cause per condrodisplasia punctata

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  • Osteocondrodisplasia

    […] di tipo 2 (PTS2) Condrodisplasia punctata (forma di Conradi-Hünermann) Lieve accorciamento asimmetrico degli arti Benigna AD o XL dominante Proteina delta (8)-delta (7)-sterolo[msdmanuals.com] punctata Q77.2 Sindrome delle coste corte Q77.1 Nanismo tanatoforo Q77.7 Displasia spondiloepifisaria Q77.5 Displasia distrofica Q77.0 Acondrogenesi collegamenti[medcode.ch] punctata Manifestazioni extrascheletriche variabili Le RX mostrano punteggiatura delle epifisi durante l'infanzia a causa di calcificazioni Vedi oltre Vedi oltre Condrodisplasia[msdmanuals.com]

  • Ipogonadismo

    punctata, l’ittiosi X-linked o l’albinismo oculare.[andrologia.it] […] casi, quando la sindrome di Kallmann è causata dalla delezione terminale o interstiziale della regione Xp22.3, possono associarsi altre sindromi da geni contigui, come la condrodisplasia[andrologia.it]

  • Acidemia propionica

    Punctata, Tipo Rizomelico PEX7 48 Coroideremia CHM 49 Crigler-Najjar , Malattia Di UGT1A1 50 Crisponi , Sindrome Di CRLF1 51 Deficit Congenito Del Fattore XIII F13A1 52 Deficit[diagnosipreimpianto.it] PMP22 43 Charcot Marie Tooth Tipo X CMTX 44 Charcot Marie Tooth Tipo 1F E 2E NEFL 45 Citrullinemia ASS1 46 Colestasi Intraepatica Progressiva Familiare Tipo 2 ABCB11 47 Condrodisplasia[diagnosipreimpianto.it]

  • Deficit congenito del fattore XIII A

    Punctata, Tipo Rizomelico PEX7 48 Coroideremia CHM 49 Crigler-Najjar , Malattia Di UGT1A1 50 Crisponi , Sindrome Di CRLF1 51 Deficit Congenito Del Fattore XIII F13A1 52 Deficit[diagnosipreimpianto.it] PMP22 43 Charcot Marie Tooth Tipo X CMTX 44 Charcot Marie Tooth Tipo 1F E 2E NEFL 45 Citrullinemia ASS1 46 Colestasi Intraepatica Progressiva Familiare Tipo 2 ABCB11 47 Condrodisplasia[diagnosipreimpianto.it]

  • Cardiomiopatia ipertrofica familiare tipo 2

    Punctata, Tipo Rizomelico PEX7 48 Coroideremia CHM 49 Crigler-Najjar , Malattia Di UGT1A1 50 Crisponi , Sindrome Di CRLF1 51 Deficit Congenito Del Fattore XIII F13A1 52 Deficit[diagnosipreimpianto.it] PMP22 43 Charcot Marie Tooth Tipo X CMTX 44 Charcot Marie Tooth Tipo 1F E 2E NEFL 45 Citrullinemia ASS1 46 Colestasi Intraepatica Progressiva Familiare Tipo 2 ABCB11 47 Condrodisplasia[diagnosipreimpianto.it]

  • Malattia genetica

    Punctata, Tipo Rizomelico PEX7 48 Coroideremia CHM 49 Crigler-Najjar , Malattia Di UGT1A1 50 Crisponi , Sindrome Di CRLF1 51 Deficit Congenito Del Fattore XIII F13A1 52 Deficit[diagnosipreimpianto.it] PMP22 43 Charcot Marie Tooth Tipo X CMTX 44 Charcot Marie Tooth Tipo 1F E 2E NEFL 45 Citrullinemia ASS1 46 Colestasi Intraepatica Progressiva Familiare Tipo 2 ABCB11 47 Condrodisplasia[diagnosipreimpianto.it]

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