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95 Possibili cause per Columella prominente

  • Sindrome di Smith-Magenis

    , filtro corto con columella prominente, bocca a “capello di gendarme” e fontanella anteriore ampia e pulsante.[geneticapediatrica.it] L’esame obiettivo evidenziava note dismorfiche: viso triangolare, fronte alta, bozze frontali prominenti, orecchie a basso impianto, naso a sella, narici rotonde anteverse[geneticapediatrica.it]

  • Sindrome di Haploinsufficiency PDE4D

    Istituto Giannina Gaslini – Annual Report 2012 Indice Indice Indice I Introduzione 1 Saluto del Presidente 1 Saluto del Direttore Generale 3 Capitolo 1 – L’Istituto Giannina Gaslini 4 La nostra storia, il presente e le prospettive 4 Il Piano strategico di sviluppo: obiettivi e risultati 2012 7 Capitolo 2 – L’Organizzazione 14[…][dokodoc.com]

  • FALCIA

    , con depressione centrale, naso a sella con punta prominente e arrotondata, columella prominente, bocca aperta con labbro superiore a forma di M, sorriso frequente e mento[letteradonna.it] […] ma stretto) naso relativamente piccolo (infanzia) e prominente, con la punta arrotondata e la parte tra narici sporgente (columella) bocca aperta con il labbro superiore[mowatwilson.it] […] alta e bombata, sopracciglia grandi, concentrate nella parte mediale e rade nella parte intermedia, ipertelorismo, occhi grandi e infossati, lobi delle orecchie grandi e prominenti[letteradonna.it]

  • Sindrome di Rubinstein-Taybi

    , ipoplasia ali e filtro, columella prominente Bocca piccola, labbra sottili, palato ogivale Retro/micrognazia, malocclusione Ipoplasia mascellare (più evidente nei maschi[slideplayer.it] (striscia di tessuto cartilagineo, che separa la narice destra dalla narice sinistra) prominente, i padiglioni auricolari a impianto basso, il palato ogivale, la bocca piccola[ospedalebambinogesu.it] (92%), setto nasale deviato, columella prominente Padiglioni auricolari ad impianto basso Palato ogivale Bocca piccola Micrognazia 21 Impianto basso ant e post dei capelli[slideplayer.it]

  • Sindrome di Langer-Giedon

    prominenti, ritardo mentale Sindrome di Smith Magenis 17p11.2 Brachicefalia, ipoplasia della porzione centrale del viso, prognatismo, voce rauca, bassa statura, ritardo mentale[erboristeriacn.altervista.org] prominenti, invalidità intellettuale Sindrome di Smith-Magenis 17p11.2 Brachicefalia, ipoplasia medio-facciale, prognatismo, voce rauca, bassa statura, ritardo mentale Sindrome[msdmanuals.com] […] cromosoma paterno) o Ipotonia neonatale, obesità, ipogonadismo, mani e piedi piccoli, ritardo mentale Sindrome di Rubinstein- Taybi 16p13- Pollici e alluci grandi, naso e columella[erboristeriacn.altervista.org]

  • Sindrome tricorinofalangea tipo 1 e 3

    prominenti, invalidità intellettuale Sindrome di Smith-Magenis 17p11.2 Brachicefalia, ipoplasia medio-facciale, prognatismo, voce rauca, bassa statura, ritardo mentale Sindrome[msdmanuals.com] […] ipogonadismo, mani e piedi piccoli, disabilità intellettiva, comportamenti ossessivo-compulsivi Sindrome di Rubinstein-Taybi 16p13 Grandi pollici e grandi alluci, naso e columella[msdmanuals.com]

  • Sindrome Alagille

    prominenti, invalidità intellettuale Sindrome di Smith-Magenis 17p11.2 Brachicefalia, ipoplasia medio-facciale, prognatismo, voce rauca, bassa statura, ritardo mentale Sindrome[msdmanuals.com] […] ipogonadismo, mani e piedi piccoli, disabilità intellettiva, comportamenti ossessivo-compulsivi Sindrome di Rubinstein-Taybi 16p13 Grandi pollici e grandi alluci, naso e columella[msdmanuals.com]

  • Sindrome di Sener

    , ipoplasia ali e filtro, columella prominente Bocca piccola, labbra sottili, palato ogivale Retro/micrognazia, malocclusione Ipoplasia mascellare (più evidente nei maschi[slideplayer.it] (92%), setto nasale deviato, columella prominente Padiglioni auricolari ad impianto basso Palato ogivale Bocca piccola Micrognazia 21 Impianto basso ant e post dei capelli[slideplayer.it] […] e la columella si rende evidente oltre le ali nasali, e il labbro inferiore diventa più carnoso.[slideplayer.it]

  • SHOX-relative bassa statura

    La facies risultava caratterizzata da diametro biparietale ristretto, capelli a basso impianto sulle porzioni laterali, ipotelorismo, columella prominente, filtro piatto,[geneticapediatrica.it]

  • Aplasia o ipoplasia del alluci

    prominenti, ritardo mentale Sindrome di Smith Magenis 17p11.2 Brachicefalia, ipoplasia della porzione centrale del viso, prognatismo, voce rauca, bassa statura, ritardo mentale[erboristeriacn.altervista.org] Il naso presenta columella corta e punta appiattita. Il filtro è corto, ampio e trapezoidale (60% dei casi).[sindromekabuki.it] […] cromosoma paterno) o Ipotonia neonatale, obesità, ipogonadismo, mani e piedi piccoli, ritardo mentale Sindrome di Rubinstein- Taybi 16p13- Pollici e alluci grandi, naso e columella[erboristeriacn.altervista.org]

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