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150 Possibili cause per Coloboma isolato

  • Sindrome di Matthew Wood

    Riassunto La sindrome di Matthew-Wood è una rara condizione clinica le cui caratteristiche principali includono anoftalmia o microftalmia grave e ipoplasia o aplasia polmonare. Ad oggi, sono stati descritti cinque casi di cui due erano fratelli. Un feto aveva inoltre micrognatia, palatoschisi, punta nasale rivolta in alto[…][orpha.net]

  • Coloboma congenital Optic Disc

    Anche se spesso è una condizione isolata, il coloboma può comparire anche in associazione con alcune condizioni sistemiche 1 ( Tabella 1 ). Tabella 1.[medicoebambino.com] Congenital isolate and total optic disc coloboma: case report and review of the literature. Ann Ophthalmol (Skokie) 2007;39:75-7. Guercio JR , Martyn LJ .[medicoebambino.com]

  • Coloboma

    I colobomas del diaframma possono essere isolati o essere accompagnati più spesso da altri colobomas in altre parti dell'occhio.[news-medical.net] Come condizione isolata, il coloboma è generalmente sporadico (non ereditario).[my-personaltrainer.it] A volte il coloboma può essere presente soltanto nell'epitelio del pigmento, nel qual caso è notato quando l'occhio è esaminato sotto il transillumination.[news-medical.net]

  • Coloboma brachidattilia e disgenesi del segmento anteriore

    Come condizione isolata, il coloboma è generalmente sporadico (non ereditario).[my-personaltrainer.it] CON COLOBOMA – microftalmia isolata con coloboma 1 ( MCOPCB1 , MIM 300345 ): mappata sul cromosoma X (ma senza alcun gene identificato fino ad ora) – MCOPCB2 (MIM 605738[bredagenetics.com] Condizioni associate Il coloboma di qualsiasi struttura oculare può essere un'anomalia isolata, cioè affliggere soggetti altrimenti normali, o verificarsi come parte di sindromi[my-personaltrainer.it]

  • Coloboma coroideale

    Come condizione isolata, il coloboma è generalmente sporadico (non ereditario).[my-personaltrainer.it] Condizioni associate Il coloboma di qualsiasi struttura oculare può essere un'anomalia isolata, cioè affliggere soggetti altrimenti normali, o verificarsi come parte di sindromi[my-personaltrainer.it]

  • Sindrome da coloboma renale

    Come condizione isolata, il coloboma è generalmente sporadico (non ereditario).[my-personaltrainer.it] CON COLOBOMA – microftalmia isolata con coloboma 1 ( MCOPCB1 , MIM 300345 ): mappata sul cromosoma X (ma senza alcun gene identificato fino ad ora) – MCOPCB2 (MIM 605738[bredagenetics.com] CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG110 - DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER, SINDROME DI codice RN0950) RNG111 - ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE[meyer.it]

  • Lipoma nasopalpebrale - Coloboma - Sindrome di Telecanthus

    Come condizione isolata, il coloboma è generalmente sporadico (non ereditario).[my-personaltrainer.it] Condizioni associate Il coloboma di qualsiasi struttura oculare può essere un'anomalia isolata, cioè affliggere soggetti altrimenti normali, o verificarsi come parte di sindromi[my-personaltrainer.it]

  • Microftalmia colobomatosa - Sindrome da displasia rizomelica

    Può interessarne uno soltanto o entrambi, nella maggior parte dei casi è associato a coloboma, ma anche a cisti colobomatose, in forma isolata o anche ad altre anomalie di[letteradonna.it] La microftalmia, inoltre, può essere associata a coloboma (fissurazione delle palpebre, dell'iride o della retina ) o ad altre anomalie oculari (es. cataratta ).[my-personaltrainer.it] Questa malformazione del globo oculare può verificarsi in forma isolata o può essere causata da fattori ereditari, come parte di differenti malattie genetiche e sindromi neurologiche[my-personaltrainer.it]

  • Coloboma con iride congenita

    Come condizione isolata, il coloboma è generalmente sporadico (non ereditario).[my-personaltrainer.it] Condizioni associate Il coloboma di qualsiasi struttura oculare può essere un'anomalia isolata, cioè affliggere soggetti altrimenti normali, o verificarsi come parte di sindromi[my-personaltrainer.it]

  • Coloboma di palpebra

    Come condizione isolata, il coloboma è generalmente sporadico (non ereditario).[my-personaltrainer.it] Condizioni associate Il coloboma di qualsiasi struttura oculare può essere un'anomalia isolata, cioè affliggere soggetti altrimenti normali, o verificarsi come parte di sindromi[my-personaltrainer.it]

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