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158 Possibili cause per Coloboma isolato

  • Matthew Wood, sindrome di

    La sindrome di Matthew-Wood è una condizione clinica le cui caratteristiche principali includono anoftalmia o microftalmia grave e ipoplasia o aplasia polmonare. Colpisce nel corso dell'infanzia e può causare gravi malformazioni. COME SI RICONOSCE I bambini colpiti presentano micrognatia, palatoschisi, punta nasale rivolta in[…][letteradonna.it]

  • Condrodisplasia Punctata tipo 1

    COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO (RNG101) - Raggruppamento Visualizza scheda Visualizza dati statistici COMPLESSO CARNEY (RBG020) - Raggruppamento Visualizza[malattierare.toscana.it] (RIG010) - Raggruppamento Visualizza scheda Visualizza dati statistici COLOBOMA CONGENITO CORIORETINICO (RNG101) - Afferente Visualizza scheda Visualizza dati statistici COLOBOMA[malattierare.toscana.it] CONGENITO DEL DISCO OTTICO (RN0120) Visualizza scheda Visualizza dati statistici COLOBOMA CONGENITO DELL'IRIDE (RNG101) - Afferente Visualizza scheda Visualizza dati statistici[malattierare.toscana.it]

  • Condrodisplasia Punctata tipo 2

    COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO (RNG101) - Raggruppamento Visualizza scheda Visualizza dati statistici COMPLESSO CARNEY (RBG020) - Raggruppamento Visualizza[malattierare.toscana.it] (RIG010) - Raggruppamento Visualizza scheda Visualizza dati statistici COLOBOMA CONGENITO CORIORETINICO (RNG101) - Afferente Visualizza scheda Visualizza dati statistici COLOBOMA[malattierare.toscana.it] CONGENITO DEL DISCO OTTICO (RN0120) Visualizza scheda Visualizza dati statistici COLOBOMA CONGENITO DELL'IRIDE (RNG101) - Afferente Visualizza scheda Visualizza dati statistici[malattierare.toscana.it]

  • Microftalmia

    Le microftalmie colobomatose hanno la stessa eziologia dei colobomi.[corriere.it] CON COLOBOMA microftalmia isolata con coloboma 1 ( MCOPCB1 , MIM 300345): mappata sul cromosoma X (ma senza alcun gene identificato fino ad ora) MCOPCB2 (MIM 605738): mappato[bredagenetics.com] Può interessarne uno soltanto o entrambi, nella maggior parte dei casi è associato a coloboma, ma anche a cisti colobomatose, in forma isolata o anche ad altre anomalie di[letteradonna.it]

  • Criptoftalmia isolata

    CON COLOBOMA microftalmia isolata con coloboma 1 ( MCOPCB1 , MIM 300345): mappata sul cromosoma X (ma senza alcun gene identificato fino ad ora) MCOPCB2 (MIM 605738): mappato[bredagenetics.com] I sottotipi genetici di anoftalmia/microftalmia (isolata, con o senza coloboma, e sindromica) sono stati fin qui classificati come segue: ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATA microftalmia[bredagenetics.com] Anoftalmia e microftalmia (isolate o sindromiche) sono spesso descritte in associazione al coloboma . Altre volte è descritta l’associazione con la cataratta .[bredagenetics.com]

  • Microftalmia sindromica da mutazione 11

    CON COLOBOMA microftalmia isolata con coloboma 1 ( MCOPCB1 , MIM 300345): mappata sul cromosoma X (ma senza alcun gene identificato fino ad ora) MCOPCB2 (MIM 605738): mappato[bredagenetics.com] I sottotipi genetici di anoftalmia/microftalmia (isolata, con o senza coloboma, e sindromica) sono stati fin qui classificati come segue: ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATA microftalmia[bredagenetics.com] Anoftalmia e microftalmia (isolate o sindromiche) sono spesso descritte in associazione al coloboma . Altre volte è descritta l’associazione con la cataratta .[bredagenetics.com]

  • Sindrome di Teebi-Shaltout, sindrome di

    CON COLOBOMA microftalmia isolata con coloboma 1 ( MCOPCB1 , MIM 300345): mappata sul cromosoma X (ma senza alcun gene identificato fino ad ora) MCOPCB2 (MIM 605738): mappato[bredagenetics.com] I sottotipi genetici di anoftalmia/microftalmia (isolata, con o senza coloboma, e sindromica) sono stati fin qui classificati come segue: ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATA microftalmia[bredagenetics.com] Anoftalmia e microftalmia (isolate o sindromiche) sono spesso descritte in associazione al coloboma . Altre volte è descritta l’associazione con la cataratta .[bredagenetics.com]

  • Sindrome di Biemond tipo 2

    CON COLOBOMA microftalmia isolata con coloboma 1 ( MCOPCB1 , MIM 300345): mappata sul cromosoma X (ma senza alcun gene identificato fino ad ora) MCOPCB2 (MIM 605738): mappato[bredagenetics.com] I sottotipi genetici di anoftalmia/microftalmia (isolata, con o senza coloboma, e sindromica) sono stati fin qui classificati come segue: ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATA microftalmia[bredagenetics.com] Anoftalmia e microftalmia (isolate o sindromiche) sono spesso descritte in associazione al coloboma . Altre volte è descritta l’associazione con la cataratta .[bredagenetics.com]

  • Blefarofimosi

    Le patologie dell'orbita più comuni anomalie cranio facciali congenite blefarofimosi (sindrome caratterizzata da epicanto, telecanto, ptosi palpebrale) colobomi palpebrali[esterfallico.it] (schisi palpebrali isolate o associate a schisi facciali) sindrome di Fraser (cripotftalmo associato ad altre malformazioni) sindrome di Goldenhar (displasia oculo-auriculo-vertebrale[esterfallico.it]

  • Atrofia ottica primaria

    CON COLOBOMA – microftalmia isolata con coloboma 1 ( MCOPCB1 , MIM 300345 ): mappata sul cromosoma X (ma senza alcun gene identificato fino ad ora) – MCOPCB2 (MIM 605738[bredagenetics.com] I sottotipi genetici di anoftalmia/microftalmia (isolata, con o senza coloboma, e sindromica) sono stati fin qui classificati come segue: ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATA[bredagenetics.com] Anoftalmia e microftalmia (isolate o sindromiche) sono spesso descritte in associazione al coloboma . Altre volte è descritta l’associazione con la cataratta .[bredagenetics.com]

Altri sintomi