1 Possibili cause per Collo corto (31%)

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Sindrome di Robinow autosomica-recessiva

Riassunto La sindrome di Robinow autosomica recessiva (RRS) è la forma meno comune della sindrome (RS; si veda questo termine), caratterizzata da nanismo con arti corti, difetti della segmentazione costovertebrale e anomalie della testa, del viso e dei genitali esterni. Sono stati descritti meno di 100 casi. La malattia[…][orpha.net]

Altri sintomi

• Angoli della bocca rovesciati
• Anteverted Nares (96%)
• Aplasia o ipoplasia delle falangi della mano
• Bifid Tongue (59%)
• Bocca triangolare
• Brachymesophalangism V
• Broad Nasal Bridge (95%)
• Chiusura ritardata di Fontanelle
• Criptorchidismo (67%)
• Denti affollati
• Displasia delle unghie (35%)
• Disturbo allelico a Brachidattilia di tipo B
• Duplicazione renale (10%)
• Ernia inguinale (21%)
• Gomito supinazione limitata
• Grandi Fontanels anteriori
• Iperplasia gengivale (71%)
• Ipoplasia metacarpale
• Labbro superiore sottile (29%)
• Macrocefalia (26%)
• Naso corto rovesciato (95%)
• Orecchie a basso numero di set (45%)
• Pene piccolo (100%)
• Ponte nasale depresso
• Profilo facciale piatto
• Ritardo dell'età ossea
• Scoliosi (77%)
• Thoracic Hemivertebrae (98%)