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1 Possibili cause per Collo corto (31%)

Intendevi: Collo corto (31, )

  • Sindrome di Robinow autosomica-recessiva

    Riassunto La sindrome di Robinow autosomica recessiva (RRS) è la forma meno comune della sindrome (RS; si veda questo termine), caratterizzata da nanismo con arti corti, difetti della segmentazione costovertebrale e anomalie della testa, del viso e dei genitali esterni. Sono stati descritti meno di 100 casi. La malattia[…][orpha.net]

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