sordità neurosensoriale Atassia cerebellare - deficit cognitivo - atrofia ottica - anomalie cutanee Atassia cerebellare - displasia 1174 ectodermica 1173 Atassia cerebellare
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I pazienti spesso presentano naso globoso, lingua con solchi, micro/retrognazia, collo corto, lussazione congenita dell'anca, piede equino, scoliosi e bassa statura.
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anomalie cutanee 1174 Atassia cerebellare - displasia ectodermica 1173 Atassia cerebellare - ipogonadismo Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo Atassia cerebellare
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