Collo-corto: Cause & diagnosi

Avertimento: Non utilizzare in caso di emergenza, in caso di gravidanza, di età inferiore a 18 anni o come sostituto del consiglio o della diagnosi del medico. Per saperne di più

Cause possibili per collo corto

Sindrome di Patau

corto, orecchi dismorfiche, mento piccolo, tumori benigni alla testa, sottopeso. [superinformati.com]

Caratteristiche principali della sindrome di Turner sono: linfedema periferico (mani e piedi gonfi a causa di stasi linfatica), pterigio del collo (collo corto “a tenda”), [gyneconline.net]

[…] rene policistico, malformazioni gravi al sistema nervoso centrale, labbro leporino, difetti urogenitali, malformazione alle mani, assenza o difetto agli occhi, sesto dito, collo [superinformati.com]

Pseudoipoparatiroidismo tipo 1A

Ha presentato il fenotipo caratteristico di osteodistrofia del Albright: breve altezza, obesità, facies rotondo, vasta fronte, collo corto e brachydactylia. [lookfordiagnosis.com]

corto; Scheletro della mano corto, soprattutto l’osso al di sotto del quarto dito; Bassa statura. [medicinalive.com]

Caratteristiche cliniche: fenotipo somatico caratteristico (osteodistrofia ereditaria di Albright) bassa statura, faccia rotonda, collo corto, brachidattilia, ossificazioni [cliccascienze.it]

Sindrome di Turner

Segni e complicanze Statura bassa Linfedema (gonfiore delle mani e dei piedi) Torace largo e piatto Collo corto e tozzo Orecchie leggermente sporgenti con impianto basso Iperconvessità [growingup.net]

Caratteristiche principali della sindrome di Turner sono: linfedema periferico (mani e piedi gonfi a causa di stasi linfatica), pterigio del collo (collo corto “a tenda”), [altamedica.it]

I segni e i sintomi variano tra le persone colpite; i più comuni sono un collo corto e con pterigio (Pterigium Colli), attaccatura delle orecchie bassa, bassa attaccatura [it.wikipedia.org]

Platibasia

Il collo può essere corto, palmato (con la plica cutanea che si estende approssimativamente dal muscolo sternocleidomastoideo alla spalla), oppure presentare una postura anomala [msdmanuals.com]

corto e da una compressione che può coinvolgere il cervelletto, il tronco encefalico, i nervi cranici inferiori, e il midollo spinale La sublussazione atlanto-assiale o dislocazione [msdmanuals.com]

Lhermitte) Raramente, dolore alterato e sensibilità termo-dolorifica (trasmessa attraverso il tratto spinotalamico) con una distribuzione a calza e a guanto L'aspetto del collo [msdmanuals.com]

Pseudopseudoipoparatiroidismo

corto; Scheletro della mano corto, soprattutto l’osso al di sotto del quarto dito; Bassa statura. [medicinalive.com]

Lo scienziato osservò le ragazze rachitiche e tarchiate con la faccia tonda e il collo corto. [ita.starmedicalstaffing.com]

[…] osteodistrofia ereditaria di Albright possono avere i seguenti sintomi: Depositi di calcio sotto la pelle; Fossette al posto delle nocche delle dita colpite; Viso rotondo e collo [medicinalive.com]

Sindrome di Schwartz-Jampel

corto, curvatura esterna della spina dorsale (cifosi) o torace sporgente (pectus carinatum, chiamato anche "petto di piccione") Anomalie della crescita ossea e cartilaginea [it.fitnesslifestylehealthclub.com]

Ulteriori sintomi di SJS possono includere: Una bassa statura Aspetti del viso appiattiti, angoli stretti degli occhi e una piccola mascella inferiore Deformità articolari come collo [it.fitnesslifestylehealthclub.com]

Mucopolisaccaridosi 2

Facies La tipica manifestazione estetica della patologia è la facies lunare; nei casi più gravi, si presenta con macrocefalia e collo corto, ingrossamento della lingua, ispessimento [docsity.com]

Il pericolo maggiore nella sindrome di Morquio è che l'osso del cranio connesso alla colonna vertebrale sia più corto o inesistente, cosicché ogni piccolo trauma al collo [morquiob.yolasite.com]

Sindrome di Down

Si registrano con frequenza anche la presenza di denti piccoli, naso appiattito, clinodattilia, collo corto, mani corte, macroglossia, malattie cardiache congenite, strabismo [albanesi.it]

Le caratteristiche fisiche dei bambini con sindrome di Down possono includere: Muscoli fiacchi Bassa statura Testa piccola e viso schiacciato Collo corto Viso largo con occhi [msdmanuals.com]

[…] ponte nasale piatto, un'unica piega palmare, lingua sporgente (a causa della piccola cavità orale) e allargata vicino alle tonsille o macroglossia, viso piatto e largo, collo [it.wikipedia.org]

Sindrome di Noonan

Emanuela Scarano Definizione: La sindrome di Noonan è una condizione genetica caratterizzata da difetti cardiaci congeniti, bassa statura, pterigio del collo o collo corto [aosp.bo.it]

[…] o collo corto, petto carenato e/o escavato, aumento della distanza intermammillare, cubito valgo e criptorchidismo nei maschi. [aosp.bo.it]

[…] rime palpebrali orientate verso il basso, ptosi palpebrale, orecchie basso-impiantate e retro-ruotate, micrognatia, attaccatura posteriore bassa dei capelli, pterigio del collo [aosp.bo.it]

Mucopolisaccaridosi

Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…] [it.wikipedia.org]

Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen

Nanismo di tipo pseudodiastrofico Forma ereditaria di displasia ossea, caratterizzata da arti e collo corto, facies tipica, contratture e lussazioni articolari. [sintomicura.com]

Sindrome di Costello

Emanuela Scarano Definizione: La sindrome di Noonan è una condizione genetica caratterizzata da difetti cardiaci congeniti, bassa statura, pterigio del collo o collo corto [aosp.bo.it]

corto (molto frequente) cute lassa (escluso il collo) (molto frequente) difficoltà di alimentazione (molto frequente) epicanto (molto frequente) esposizione prenatale: alcol [66.71.154.143]

Altri segni associati sono collo corto, deformità della gabbia toracica, ritardo mentale lieve, criptorchidismo, difficoltà di alimentazione durante l'infanzia, tendenza al [santobonopausilipon.it]

Mucopolisaccaridosi 4A

L'invaginazione basilare (protrusione del processo odontoide nel forame magno) è caratterizzata da collo corto e da sintomi cerebellari, midollari, truncali e dei nervi cranici [tanzariello.it]

Oltre alle comuni alterazioni somatiche: collo corto, attaccatura bassa dei capelli, notevole limitazione dei movimenti di rotazione del capo, si può, talvolta, osservare [tanzariello.it]

Sindrome di Baraitser-Winter

Mentre stava anche avendo il collo corto, anestesista ha evidenziato un alto rischio. [tanzariello.it]

[…] destrocardia Bassa statura pigmentazione Anomalia della, ritardo mentale Bassa statura primitiva-microdonzia-denti opalescenti senza radice Bassa statura prognatismo femore corto [retemalattierare.it]

Quest'ultima è caratterizzato da una bassa attaccatura posteriore, collo corto, e movimento del collo limitato secondaria a fusione di più vertebre, si può avere torcicollo [tanzariello.it]

Sindrome di Legius

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta in una età sconosciuta, con una prevalenza di 1 ogni 1 000 000 abitanti. Trasmissione: Autosomica dominante Appartiene alla famiglia delle Malformazioni e anormalità cromosomiche. Il gene coinvolto è sprouty-related, EVH1 domain containing 1 ("SPRED1") Classificato da:[…] [aidweb.org]

Mucopolisaccaridosi tipo 1S

corto, sordità neurosensoriale, anomalie facciali ed epatosplenomegalia. [4pediatriapa.blogspot.com]

[…] mentale, mentre le alterazioni scheletriche compaiono già nel 1 anno, con marcato nanismo, petto carenato, lassità legamentosa, ginocchio a scatto nel movimento articolare, collo [4pediatriapa.blogspot.com]

Mucopolisaccaridosi tipo 1

corto, sordità neurosensoriale, anomalie facciali ed epatosplenomegalia. [4pediatriapa.blogspot.com]

Lesione osteolitica

corto. [orpha.net]

[…] gli occhi obliqui verso il basso con sopracciglia folte (sinofria), le orecchie a basso impianto, il filtro lungo, la micrognazia con palato ogivale o palatoschisi ed il collo [orpha.net]

Mucopolisaccaridosi tipo 4

corto, sordità neurosensoriale, anomalie facciali ed epatosplenomegalia. [4pediatriapa.blogspot.com]

Il ginocchio valgo, la cifosi, il ritardo di crescita con tronco e collo corti, e l'andatura anserina con tendenza a cadere sono sintomi precoci della Sindrome di Morquio. [malattierare.regione.veneto.it]

Sindrome di Klippel-Feil

COME SI RICONOSCE La patologia spesso si associa a tre sintomi clinici caratteristici: bassa attaccatura dei capelli sulla nuca, collo corto e limitazione dei movimenti del [letteradonna.it]

corto e limitazione dei movimenti del collo. [orpha.net]

Tre caratteristiche principali derivano da questa anomalia: un collo corto, una gamma limitata di movimento nel collo, e una bassa linea sottile nella parte posteriore della [tanzariello.it]

Disostosi spondilocostale

Genet-Couns. 1997; 8(3): 241-8) Il quadro clinico e costituito da un neonato con tronco corto, margini costali anteriori prominenti e collo corto ed immobile. [malattierare.regione.veneto.it]

corto, tronco tozzo, nanismo e anomalie vertebrali multiple a tutti i livelli della colonna vertebrale. [malattierare.regione.veneto.it]

173175) La disostosi spondilotoracica, o sindrome di Jarcho-Levin, assieme alla disostosi spondilocostale, costituisce un gruppo eterogeneo di malattie rare caratterizzate da collo [malattierare.regione.veneto.it]

Monosomia parziale 18q

La patologia si manifesta spesso con linfedema periferico, pterigio del collo (collo corto “a tenda”), bassa statura, amenorrea primaria, cardiopatia, ipertensione e anomalie [salute.leonardo.it]

Possono avere un collo corto e il viso rotondo. Il ponte nasale può essere piatto e largo. [agemo18.com]

La ptosi ed il collo corto sono stati mappati nella metà prossimale del 18p (Wester 2006, Brenk 2007, Portnoi 2007). [agemo18.com]

Craniostenosi

corto. [web.archive.org]

[…] zigomi piatti, ptosi, pollice bifido, fronte alta, ipertelorismo, radice del naso larga, mani corte, sinidattilia dita mani e piedi, simfalangia delle dita, palato stretto, collo [web.archive.org]

Displasia cranio-fronto-nasale

corto con cute nucale ridondante, attaccatura posteriore dei capelli bassa), cardiopatia congenita nel 5080% dei casi (stenosi valvolare polmonare (2050%), cardiomiopatia [docsity.com]

[…] ipertelorismo, fessure palpebrali rivolte verso il basso, orecchie ad impianto basso e retroruotate, filtro con disegno accentuato, bordi del labbro superiore sollevati, collo [docsity.com]

Sindrome di Möbius

[…] sindrome di Möbius malattia Carica un file multimediale Wikipedia Istanza di malattia, head and neck disease, difetto dello sviluppo durante l'embriogenesi Sottoclasse di facial nerve disease, cranial nerve and nuclear aplasia, syndrome with a symptomatic strabismus, nuclear oculomotor paralysis, multiple congenital[…] [commons.wikimedia.org]

Displasia spondiloepifisaria congenita

(regioni.it) E’ stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale (GU n. 227 del 27-9-2008) l'individuazione dei Centri interregionali per le malattie rare a bassa prevalenza: IL MINISTRO DELLA SALUTE Visto il decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 29 novembre 2001, concernente la definizione dei livelli essenziali di[…] [regioni.it]

Sindrome della sudorazione indotta dal freddo di tipo 1

La sindrome di Crisponi è una malattia genetica autosomica recessiva riscontrata per la prima volta negli anni '70 in Sardegna. La sindrome è dovuta a mutazioni del gene CRLF1. In Italia si sono verificati 25 casi in Sardegna e uno in Calabria. Altri tre casi si sono verificati in Germania in famiglie di origine turca. La[…] [it.wikipedia.org]

Atelosteogenesi

Cervicale instabilità della colonna vertebrale Hip e deformità articolari fratture ossee malformazioni facciali, come palatoschisi, malformazioni mascella e problemi dentali collo [furta.xyz]

corto con mobilità ridotta e il dolore anomalie di organo tra cui reni, polmoni, cuore, fegato, tratto gastrointestinale petto deformità costole deformi, fusi o assenti Difficoltà [furta.xyz]

Mucopolisaccaridosi tipo 1H

La mucopolisaccaridosi di tipo IV (sinonimi: mancano galattosio-6-solfatasi, deficit di beta-galattosidasi, la sindrome di Morquio, mucopolisaccaridosi IVA, IVB mucopolisaccaridosi). Epidemiologia La malattia si trova in tutto il mondo, la frequenza media della malattia nella popolazione è di 1 ogni 40.000 nati vivi. Le cause[…] [it.iliveok.com]

Sindrome di Freeman-Sheldon

[…] importan; E ‘possibile che il titolo principale della relazione sindrome di Sheldon Freeman non è il nome che vi aspettavate. Si prega di verificare i sinonimi sfogliare per trovare il nome alternativo (s) e disordine suddivisione (s) oggetto della presente relazione. sindrome di Freeman-Sheldon è una malattia ereditaria[…] [ahmad.eluisvidegaray.com]