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43 Possibili cause per Colestasi intraepatica familiare progressiva, vertebre di farfalla

  • Difetto congenito di sintesi di acido biliare tipo 4

    Le diagnosi differenziali si pongono con la colestasi intraepatica familiare progressiva, le malattie con colestasi neonatale (deficit di alfa-1-antitripsina del fenotipo[orpha.net] Rx torace che mostra la fusione dell’arco anteriore di T8 (vertebra a farfalla)..[medicoebambino.com] Le diagnosi differenziali si pongono con la colestasi intraepatica familiare progressiva, le malattie con colestasi neonatale (deficit di alfa-1-antitripsina con fenotipo[orpha.net]

  • Colestasi intraepatica familiare progressiva

    La colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 2 è una grave malattia neonatale ereditaria della formazione della bile, che comporta un danno epatocellulare che non[letteradonna.it] […] biliare (diminuzione o addirittura assenza duttoli biliari intraepatici ) e colestasi cronica variabilmente associata ad anomalie cardiovascolari, oculari, scheletriche (vertebre[anestesiarianimazione.com] Riassunto La colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 1 (PFIC1), un tipo di colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC; si veda questo termine), è un difetto[orpha.net]

  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4

    Le diagnosi differenziali si pongono con la colestasi intraepatica familiare progressiva, le malattie con colestasi neonatale (deficit di alfa-1-antitripsina del fenotipo[orpha.net] […] biliare (diminuzione o addirittura assenza duttoli biliari intraepatici ) e colestasi cronica variabilmente associata ad anomalie cardiovascolari, oculari, scheletriche (vertebre[anestesiarianimazione.com] Le diagnosi differenziali si pongono con la colestasi intraepatica familiare progressiva, le malattie con colestasi neonatale (deficit di alfa-1-antitripsina con fenotipo[orpha.net]

  • Colestasi

    Le colestasi intraepatiche familiari progressive sono rare malattie colestatiche causate da un difetto di trasporto degli acidi biliari nella bile.[asst-pg23.it] La colestasi familiare intraepatica progressiva: un modello di malattia del trasporto biliare. Giornale SIGENP. Vol. III – N 2/2011.[malattierare.eu] intraepatica familiare progressiva.[www1.adnkronos.com]

    Mancante: vertebre di farfalla
  • Colangite sclerosante secondaria

    Colestasi intraepatiche familiari progressive (PFIC 1.2.3.) e Malattia di Byler : si tratta di un gruppo di malattie a trasmissione autosomica recessiva che riguarda la mutazione[anestesiarianimazione.com] […] biliare (diminuzione o addirittura assenza duttoli biliari intraepatici ) e colestasi cronica variabilmente associata ad anomalie cardiovascolari, oculari, scheletriche (vertebre[anestesiarianimazione.com] […] ad ali di farfalla), renali (nefropatia tubulo- interstiziale), del SNC e dismorfismo facciale.Le caratteristiche cliniche prevalenti sono il prurito , gli xantelasmi e l'ipercolesterolemia[anestesiarianimazione.com]

  • Colangite acuta

    Colestasi intraepatiche familiari progressive (PFIC 1.2.3.) e Malattia di Byler : si tratta di un gruppo di malattie a trasmissione autosomica recessiva che riguarda la mutazione[anestesiarianimazione.com] […] biliare (diminuzione o addirittura assenza duttoli biliari intraepatici ) e colestasi cronica variabilmente associata ad anomalie cardiovascolari, oculari, scheletriche (vertebre[anestesiarianimazione.com] […] ad ali di farfalla), renali (nefropatia tubulo- interstiziale), del SNC e dismorfismo facciale.Le caratteristiche cliniche prevalenti sono il prurito , gli xantelasmi e l'ipercolesterolemia[anestesiarianimazione.com]

  • Colelitiasi

    intraepatica colestasi familiare).[pazienti.it] […] biliari (ad esempio, nella fibrosi cistica causa dal malassorbimento di sali biliari) o della secrezione di lecitina (come in una rara malattia genetica che causa una forma di progressiva[pazienti.it]

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  • Stenosi del dotto biliare

    intraepatica familiare progressiva e la tirosinemia (si vedano questi termini).[orpha.net] Colestasi intraepatica progressiva familiare (m. di Byler).[unmedicopertutti.it] La diagnosi differenziale si pone con l'atresia biliare, la fibrosi epatica congenita, la fibrosi cistica, l'ittero neonatale, la malattia del rene policistico, la colestasi[orpha.net]

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  • Sindrome di Char

    familiare intraepatica, tipo 1 Colestasi progressiva familiare intraepatica, tipo 2 Colestasi progressiva familiare intraepatica, tipo 3 Colestasi retinopatia pigmentosa[retemalattierare.it] intraepatiche progressive familiari Byler malattia di Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 2 Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 3 RIG020[associazioneinternazionalechiarionlus.org] RDG050 - SINDROMI MIELODISPLASTICHE RF0400 - PENDRED, SINDROME DI RHG011 - SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RIG010 - COLESTASI INTRAEPATICHE[meyer.it]

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  • Sindrome di Laron con immunodeficienza

    intraepatiche progressive familiari Byler malattia di Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 2 Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 3 RIG020[associazioneinternazionalechiarionlus.org] Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale RI0050 Colangite primitiva sclerosante RI0070 Malattia da inclusione dei microvilli RI0080 Linfangectasia intestinale primitiva RIG010 Colestasi[associazioneinternazionalechiarionlus.org]

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