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38 Possibili cause per Colelitiasi, Trasmissione autosomica dominante

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  • Protoporfiria eritropoietica

    Sono possibili differenti modalità di trasmissione: autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia) oppure[telethon.it] Poichè la protoporfirina è una molecola lipofilica secreta dal fegato, i pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica sono a rischio di colelitiasi con episodi ostruttivi[xagena.it] La trasmissione può verificarsi con modalità autosomica dominante (è sufficiente ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia) oppure[my-personaltrainer.it]

  • Diabete mellito

    Consulenza genetica Il modello di trasmissione è autosomico dominante o autosomico recessivo, a seconda del gene implicato.[orpha.net]

  • Colestasi

    autosomica dominante.[orpha.net] […] vista clinico, le due forme sono molto simili; tuttavia, i pazienti con BRIC1 possono presentare segni extraepatici, come la sordità, la pancreatite e la diarrea, mentre la colelitiasi[orpha.net] Consulenza genetica Sia la BRIC1 che la BRIC2 sono trasmesse come carattere autosomico recessivo, ma in una famiglia con BRIC è stata riportata una trasmissione apparentemente[orpha.net]

  • Emocromatosi

    Si riconoscono oggi quattro forme distinte di emocromatosi, tre di esse sono a trasmissione autosomica recessiva e una dominante.[farmacista33.it] La trasmissione è autosomica recessiva per l'HH tipo 2 e 3 e autosomica dominante per l'HH tipo 4.[orpha.net] La trasmissione dell’emocromatosi è di tipo autosomico recessivo nei tipi 1, 2 e 3, mentre è di tipo autosomico dominante nel tipo 4.[albanesi.it]

  • Stenosi del dotto biliare

    La trasmissione è autosomica dominante, ma sono frequenti la penetranza ridotta (fino al 50% dei casi) e il mosaicismo somatico ( 8%).[orpha.net] […] risulta essere un fenomeno di cicatrizzazione, inoltre fattori scaturenti possono essere pregressi interventi chirurgici sulle vie biliari, trauma fisico , pancreatite, colelitiasi[it.wikipedia.org] Epidemiologia Nella maggior parte dei casi (70%) la litiasi delle vie biliari deriva da una colelitiasi; in un 30% circa dei casi si tratta di calcoli che originano nel coledoco[enterologia.it]

  • Pancreatite acuta ricorrente

    La pancreatite ereditaria (HP) è una rara malattia genetica con un pattern di trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da episodi ricorrenti di attacchi pancreatici[unmedicopertutti.it] La PAR ha diverse cause scatenanti e, tra le più frequenti, l'assunzione di alcol e la colelitiasi; in secondo ordine vengono le cause alimentari, l'ipertriglicemia, le infezioni[orpha.net] La pancreatite cronica familiare (codice Orpha 676) è una forma molto rara di pancreatite infantile cronica, con una prevalenza pari a 1-9/1.000.000, a trasmissione autosomica[journals.seedmedicalpublishers.com]

  • Ascesso pancreatico

    PANCREATITE CRONICA • Esiste una forma di P.C. ereditaria a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da ipercalcemia e da una marcata tendenza all’insorgenza dell[studocu.com] ,Colecistite Acuta,Colelitiasi Fegato :ascesso, neoplasie, epatite, emorragia, cirrosi epatica.[iltuoesame.it] Le cause principali di pancreatite acuta sono abuso di alcool e colelitiasi.[news-medical.net]

  • Neoplasia endocrina multipla tipo 1

    La trasmissione è autosomica dominante. Causa Questa sindrome è causata dalle mutazioni inattivanti il gene soppressore tumorale MEN1.[imalatiinvisibili.it] […] insulinoma in caso di iperproduzione di insulina (con ipoglicemia e sintomi ad essa collegata), somatostatinoma con iperproduzione di somatostatina (malassorbimento, diarrea, colelitiasi[policlinicogemelli.it] La trasmissione è autosomica dominante. Questa sindrome è causata dalle mutazioni inattivanti il gene soppressore tumorale MEN1.[orpha.net]

  • Ipercolesterolemia

    Diffusione della malattia genetica L’Ipercolesterolemia Familiare rappresenta una patologia a trasmissione autosomica dominante, cioè che si trasmette a tutte le generazioni[pharmastar.it] Voci correlate Acido pantotenico Aterosclerosi Bile Colesterolo Colelitiasi Determinazione del colesterolo Infarto del miocardio Metabolismo dei lipidi Niacina Perossisoma[it.wikipedia.org] L'ipercolesterolemia familiare, è conosciuta anche con la denominazione di ipercolesterolemia autosomica dominante di tipo 1 (ADH 1).[it.wikipedia.org]

  • Ileo

    autosomica dominante b) Non colpisce il sesso femminile c) E’ tipica dell’età avanzata d) Colpisce di solito il colon-retto Test di autovalutazione Durante le fasi di quiescenza[federica.unina.it] Il ileo della colelitiasi è caratterizzato dall'occlusione del lumen intestinale come conseguenza di una o più colelitiasi, con cui il ileo di meconium rappresenta l'ostruzione[news-medical.net] […] completamente la sua patologia in quanto dopo l’intervento è raro che ci sia una recidiva Tra le seguenti affermazioni riguardo alla RCU quale risulta vera a) E’ una patologia a trasmissione[federica.unina.it]

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