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3.106 Possibili cause per CODAS: Sindrome cerebrale, oculare, dentale, auricolare, scheletrica

  • Displasia cranioectodermica

    I criteri maggiori per porre diagnosi di associazione CHARGE sono rappresentati dalla presenza di coloboma oculare, atresia/stenosi delle coane, anomalie dei padiglioni auricolari[pictame.com] La displasia cranioectodermica è un disturbo dello sviluppo caratterizzato da difetti ectodermici e scheletrici congeniti associati a segni dismorfici, nefronoftisi, fibrosi[letteradonna.it] Le anomalie oculari sono identificate mediante l’esame del fondo dell’occhio e l’elettroretinografia.[imalatiinvisibili.it] […] differenziale della CED si pone con la sindrome di Jeune (si veda questo termine), dalla quale può essere distinta per la presenza di craniosinostosi, e della displasia dentale[orpha.net] Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi 2 casi 3403 Anomalia di Uhl 84 casi 140917 Anchilosi della staffa associata a pollici e dita dei piedi larghi 6 famiglie 77300 Anomalie auricolari[doczz.it]

  • Sindrome Treacher-Collins Tipo 3

    Clara vive con un tubo all’interno del collo che gli permette di respirare e non ha uno dei padiglioni auricolari, e altre disfunzioni.[tuttasalute.net] La chirurgia maxillofacciale e plastica permette di correggere l’ipoplasia dei tessuti molli (lipostruttura), l’ipoplasia scheletrica (distrazione, trapianti ossei), il coloboma[imalatiinvisibili.it] Di - Tipo 4 BSND 32 Blefarofimosi-Ptosi-Epicanto Inverso, Sindrome FOXL2 33 Brugada, Sindrome Di - Sindrome Del QT Lungo – Tipo 3 SCN5A 34 Bruton Agammaglobulinemia BTK 35[diagnosipreimpianto.it] Macrostomia (anomalo allargamento dell'apertura boccale); Palatoschisi ; Ipertelorismo oculare (occhi eccessivamente distanziati tra loro); Difetti cardiaci; Deformità nasali[my-personaltrainer.it] La chirurgia e la plastica maxillofacciale permettono di correggere l'ipoplasia dei tessuti molli (rimodellamento del volto con lipostruttura), l'ipoplasia scheletrica (distrazione[orpha.net]

  • Sindrome di Treacher Collins

    Questa sindrome associa ipoplasia dei padiglioni auricolari (77%) un'atresia dei condotti uditivi esterni (36%) anomalie nella catena degli ossicini con conseguente sordità[it.wikipedia.org] Una volta ricostruita la componente scheletrica è possibile una successiva buona correzione delle anomalie delle parti molli.[medmedicine.it] A livello cerebrale, la sindrome non ha conseguenze.[scienze.fanpage.it] Macrostomia (anomalo allargamento dell'apertura boccale); Palatoschisi ; Ipertelorismo oculare (occhi eccessivamente distanziati tra loro); Difetti cardiaci; Deformità nasali[my-personaltrainer.it] Malformazioni della mascella, malocclusione dentale, limitazione dell'apertura della bocca… tali sono le manifestazioni di questa malattia rara (colpisce 1 persona su 50.000[fotogallery.doctissimo.it]

  • Sindrome Oculo-Palato-Cerebrale

    Precisamente, le teleangectasie sono spesso localizzate sulla superficie interna delle labbra , nella mucosa nasale e linguale, sulle gengive, sui padiglioni auricolari, sul[my-personaltrainer.it] I difetti scheletrici comprendono il pectus excavatum, l'iperlassità articolare e la cifoscoliosi.[orpha.net] La presa in carico richiede un adeguato trattamento cardiaco, oftalmico e dentale.[odontoiatra.it] Non tutti i pazienti hanno un chiaro fenotipo oculare .[bredagenetics.com] La sindrome di Franceschetti-Klein o di Treacher-collins si associa a ipoplasia dei padiglioni auricolari con atresia dei condotti esterni, ipoplasia della mandibola e degli[anestesiarianimazione.com]

  • Connettivite

    Il fenomeno di Raynaud può interessare anche il naso e/o il padiglione auricolare, e nei casi più gravi può complicarsi con la formazione di ragadi ed ulcere cutanee.[farmacoecura.it] Apparato muscolo-scheletrico: compromissioni articolari, tendinee, muscolari. Alterazioni ematologiche: anemia, leucopenia, linfopenia, piastrinopenia.[riabilitazionereumatologica.org] […] risveglio, una condizione di edema delle mani, la presenza di dolori articolari e muscolari di diversa incisività, e ancora una condizione di fotosensibilità, la secchezza oculare[inran.it] Alcuni pazienti inoltre possono andare incontro alle complicanze della carenza di lacrime (dolore, alterazioni della capacità visiva) e di saliva (carie dentali, infezioni[malatireumaticifvg.org] I luoghi più comuni di comparsa dei tofi sono la I metatarsofalange, il padiglione auricolare, il gomito e il tendine di Achille.[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Disostosi

    […] mascellare ed il temporale, i nervi cranici (può essere presente la paresi del nervo facciale) ed i muscoli dell’emifaccia lesa; può essere presente agenesia del padiglione auricolare[tanzariello.it] La disostosi cleidocranica colpisce l'apparato scheletrico in modo generalizzato, ma è chiamata così per le deformità della clavicola e del cranio che sono spesso riscontrate[it.wikipedia.org] A livello cerebrale, la sindrome non ha conseguenze.[scienze.fanpage.it] Con il termine di "sindrome pseudoCrouzon " si descrive una disostosi senza anomalie facciali, ma con ipoacusia e disturbi oculari. Sin.: malattia di Crouzon.[dica33.it] This article describes the dental skeletal and aesthetic features that characterize Mandibulo-facial dysostosis and Hemifacial microsomia.[publicatt.unicatt.it]

  • Anomalia di Axenfeld

    Dismorfismi faciali Neonato: fronte alta; ipertelorismo con epicanto bilaterale e rime palpebrali verso il basso; basso impianto auricolare con orecchie ruotate posteriormente[growingup.net] 50% dell’attività fisica, mentale e sociale per almeno sei mesi, tre nel bambino; sonno non ristoratore; perdita di memoria e difficoltà di concentrazione; dolori muscolo-scheletrici[associazionecfs.it] Diversi studi indicano svariate anomalie cerebrali presenti nella sindrome di Mowat Wilson.[neuropsicomotricista.it] Aniridia È un anomalia oculare bilaterale, associata a condizioni sistemiche a rischio di vita.[giacomoabbruzzese.it] A volte, la sindrome si manifesta in forma lieve, senza difetti dentali e scheletrici,: viene allora definita “SHORT”. Come si trasmette la sindrome di Rieger?[telethon.it]

  • Microftalmia sindromica Tipo 10

    Informazioni sulla sordità: La sindrome è caratterizzata da alterazioni del padiglione auricolare con ridotte dimensioni e appendici pre-auricolari.[studocu.com] 50% dell’attività fisica, mentale e sociale per almeno sei mesi, tre nel bambino; sonno non ristoratore; perdita di memoria e difficoltà di concentrazione; dolori muscolo-scheletrici[associazionecfs.it] […] congenite, tra cui displasia frontonasale (con schisi facciale sulla linea mediana, e anomalie cerebrali), displasia cranio-frontonasale (con craniosinostosi ), e sindrome[msdmanuals.com] I segni oculari variano tra l'anoftalmia bilaterale, la microftalmia mono- o bilaterale grave o lieve e la distrofia retinica.[orpha.net] La presa in carico richiede un adeguato trattamento cardiaco, oftalmico e dentale.[orpha.net]

  • Sindrome di disgenesi del tronco cerebrale di Athabaskan

    Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi 2 casi 3403 Anomalia di Uhl 84 casi 140917 Anchilosi della staffa associata a pollici e dita dei piedi larghi 6 famiglie 77300 Anomalie auricolari[doczz.it] Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan ORPHA:69739 Sinonimo/i : ABSD Sindrome da disgenesia del[orpha.net] Si possono osservare anomalie del movimento oculare verticale.[imalatiinvisibili.it] […] anomalie cardiache e polmonari ritardo mentale 2 casi 1102 Anoftalmia - insufficienza ipotalamo-ipofisaria 30 casi 1101 Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia anomalie scheletriche[doczz.it] C1832215 MeSH: C535397 GARD: 8333 MedDRA: - Riassunto La disgenesia del tronco cerebrale tipo Athabaskan è caratterizzata da sordità, ipoventilazione centrale, paralisi oculare[orpha.net]

  • Dislocazione dell'articolazione temporomandibolare

    , pre-auricolare, temporale e mandibolare.[qds.it] […] articolari (la classica manipolazione cervicale) che ha il compito di riposizionare correttamente le vertebre, oltre naturalmente a inviare delle informazioni alla corteccia cerebrale[mdmfisioterapia.it] Ammettendo che ci sia una primarietà podalica o oculare legalmente il dentista da dove partire? Quali sono le responsabilità del dentista?[danieletonlorenzi.it] Sono indicati in situazioni di forte serramento e bruxismo dentale ma non danno informazioni determinanti per una eventuale riabilitazione dentale del paziente.[dentalclinictorino.it] Poiché l’acufene riguarda anzitutto strutture auricolari, viene necessariamente inserito nelle patologie dell’orecchio, e lo specialista principalmente chiamato in causa è[medicitalia.it]