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1 Possibili cause per cloudy cornea, mutazione nel gene alfa l iduronidasi

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  • Mucopolisaccaridosi

    Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell’alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3).[imalatiinvisibili.it] Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell'alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3).[orpha.net] Le mutazioni causano un deficit completo dell’enzima in MPS I-H e una ridotta funzione in MPS I-S, causando depositi di dermatan solfato (DS) ed eparan solfato (HS) nei lisosomi[imalatiinvisibili.it]

    Mancante: cloudy cornea

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