Create issue ticket

12 Possibili cause per Cloruro di sudore normale, Mutazione nel gene alfa-N-acetilgalattosaminidasi

  • Malattia di Schindler

    Dati eziologici Tutti i pazienti con deficit di NAGA presentano mutazioni del gene dell’alfa-N-acetilgalattosaminidasi ( NAGA ; 22q13.2), ma non tutti sviluppano sintomi neurologici[imalatiinvisibili.it] […] sodio nel sudore piu vicini ai valori normali, nonostante possa esserci anche anidrosi.[malattierare.regione.veneto.it] Dati eziologici Tutti i pazienti con deficit di NAGA presentano mutazioni del gene dell'alfa-N-acetilgalattosaminidasi ( NAGA ; 22q13.2), ma non tutti sviluppano sintomi neurologici[orpha.net]

  • Malattia di Schindler

    Dati eziologici Tutti i pazienti con deficit di NAGA presentano mutazioni del gene dell’alfa-N-acetilgalattosaminidasi ( NAGA ; 22q13.2), ma non tutti sviluppano sintomi neurologici[imalatiinvisibili.it] […] sodio nel sudore piu vicini ai valori normali, nonostante possa esserci anche anidrosi.[malattierare.regione.veneto.it] Dati eziologici Tutti i pazienti con deficit di NAGA presentano mutazioni del gene dell'alfa-N-acetilgalattosaminidasi ( NAGA ; 22q13.2), ma non tutti sviluppano sintomi neurologici[orpha.net]

  • Malattia di Schindler, tipo 1

    Dati eziologici Tutti i pazienti con deficit di NAGA presentano mutazioni del gene dell'alfa-N-acetilgalattosaminidasi ( NAGA ; 22q13.2), ma non tutti sviluppano sintomi neurologici[orpha.net] […] sodio nel sudore piu vicini ai valori normali, nonostante possa esserci anche anidrosi.[malattierare.regione.veneto.it] Dati eziologici Tutti i pazienti con deficit di NAGA presentano mutazioni del gene dell’alfa-N-acetilgalattosaminidasi ( NAGA ; 22q13.2), ma non tutti sviluppano sintomi neurologici[imalatiinvisibili.it]

  • Ostruzione rettale

    A livello cutaneo, il sudore presenta una maggiore concentrazione di sali (cloruro di sodio , il normale sale da cucina).[pharmamedix.com] Un sudore “più salato” può essere nei bambini più piccoli una delle prime “spie” della malattia.[pharmamedix.com]

    Mancante: Mutazione nel gene alfa-N-acetilgalattosaminidasi
  • Bronchiectasie con o senza cloro elevato di cloruro 3

    Copyright: 2018 Cartabellotta et al. Questo è un articolo open-access, distribuito con licenza Creative Commons Attribution, che ne consente l’utilizzo, la distribuzione e la riproduzione su qualsiasi supporto esclusivamente per fini non commerciali, a condizione di riportare sempre autore e citazione originale. La fibrosi[…][evidence.it]

    Mancante: Mutazione nel gene alfa-N-acetilgalattosaminidasi
  • Fucosidosi

    […] sodio nel sudore piu vicini ai valori normali, nonostante possa esserci anche anidrosi.[malattierare.regione.veneto.it] Le caratteristiche principali che distinguono la forma piu lieve da quella piu grave sono la presenza di angiocheratomi, una piu lunga sopravvivenza e valori di cloruro di[malattierare.regione.veneto.it]

    Mancante: Mutazione nel gene alfa-N-acetilgalattosaminidasi
  • Cloruro basso

    L’esame del cloruro dal sudore si usa principalmente per la diagnosi di fibrosi cistica.[analisiclinichederrico.it] Valori Valori normali di cloro I valori qui elencati possono variare da laboratorio a laboratorio. Il medico valuta i risultati in base alla salute e ad altri fattori.[analisiclinichederrico.it]

    Mancante: Mutazione nel gene alfa-N-acetilgalattosaminidasi
  • Malattia di Wolman

    […] sodio nel sudore piu vicini ai valori normali, nonostante possa esserci anche anidrosi.[malattierare.regione.veneto.it] Le caratteristiche principali che distinguono la forma piu lieve da quella piu grave sono la presenza di angiocheratomi, una piu lunga sopravvivenza e valori di cloruro di[malattierare.regione.veneto.it]

    Mancante: Mutazione nel gene alfa-N-acetilgalattosaminidasi
  • Cloruro congenito Diarrea

    La mancanza di funzione CFTR normale altera la conduttanza degli ioni cloruro nelle ghiandole sudoripare, con conseguenti livelli eccessivamente elevati di sodio e cloro nel[scienzalive.it] sudore: ecco da dove nasce il famoso aforisma sopra citato.[scienzalive.it]

    Mancante: Mutazione nel gene alfa-N-acetilgalattosaminidasi
  • Sindrome da tappo di meconio

    Il test del sudore è un esame che misura la concentrazione di sale nel sudore. Il sale è composto di sodio e di cloro (cloruro di sodio).[fcpiemontevalledaosta.org] I valori normali del test del sudore per la fascia di età del bambino/a sottoposto all’esame sono riportati nel referto.[fcpiemontevalledaosta.org] Per il test del sudore è soprattutto importante la misurazione del cloro in “millequivalenti per litro” mEq/lt.[fcpiemontevalledaosta.org]

    Mancante: Mutazione nel gene alfa-N-acetilgalattosaminidasi

Altri sintomi