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28 Possibili cause per char

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  • Sindrome di Char

    La sindrome di Char è una malattia a esordio precoce caratterizzata dall'associazione tra pervietà del dotto arterioso pervio, dismorfismi facciali e anomalie delle mani.[letteradonna.it] Riassunto La sindrome di Char è caratterizzata dall'associazione tra pervietà del dotto arterioso pervio (DAP), dismorfismi facciali e anomalie delle mani.[orpha.net] Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Extrasistole - bassa statura - iperpigmentazione - microcefalia ORPHA:1964 Sinonimo/i : Sindrome di Char-Douglas-Dungan[orpha.net]

  • Pervietà del dotto arterioso

    Riassunto La sindrome di Char è caratterizzata dall'associazione tra pervietà del dotto arterioso pervio (DAP), dismorfismi facciali e anomalie delle mani.[orpha.net] La sindrome di Char, a trasmissione autosomica dominante, è dovuta a mutazioni del gene TFAP2B, che codifica per un fattore di trascrizione.[orpha.net]

  • Sindrome CINCA

    Cerebral arteriopathy autosomal dominant with subcortical infarcts and leukoencephalopathy); 21) calcinosi tumorale; 22) sindrome cardio-facciale di Cayler; 23) sindrome di Char[elenacarnevali.it]

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    […] microdelezione 2q37 10 casi 2371 Sindrome Larsen-simile, forma letale 10 casi 1231 Sindrome di Barber-Say 10 casi 2981 Sindrome pseudo-Zellweger 10 casi 46627 Sindrome di Char[dokodoc.com]

  • Angioedema acquisito

    Cerebral arteriopathy autosomal dominant with subcortical infarcts and leukoencephalopathy); 21) calcinosi tumorale; 22) sindrome cardio-facciale di Cayler; 23) sindrome di Char[parlamento17.openpolis.it]

  • Sindrome di Laron con immunodeficienza

    […] sindrome di RN1250 Associazione VACTERL/VATER RN1380 Bardet-Biedl sindrome di RN0830 Bloom sindrome di RN0840 Borjeson-Forssman-Lehmann sindrome di CAT COD PATOLOGIA RN1780 Char[associazioneinternazionalechiarionlus.org]

  • Insufficienza pancreatica

    Cerebral arteriopathy autosomal dominant with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) ; 21) calcinosi tumorale; 22) sindrome cardio-facciale di Cayler; 23) sindrome di Char[leg16.camera.it]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    […] tipo Athabaskan 10 casi Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen 10 casi 1001 Sindrome da microdelezione 2q37 10 casi 1231 Sindrome di Barber-Say 10 casi Sindrome di Char[docplayer.it] Athabaskan 10 casi 66629 Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen 10 casi 1001 Sindrome da microdelezione 2q37 10 casi 1231 Sindrome di Barber-Say 10 casi 46627 Sindrome di Char[adoc.site] 65759 Sindrome di Carpenter 70 casi 93973 Sindrome di Carpenter-Waziri 6 casi 1388 Sindrome di Catel-Manzke 33 casi 3258 Sindrome di Cenani-Lenz 30 casi 46627 Sindrome di Char[documen.site]

  • Difetto congenito di sintesi di acido biliare tipo 4

    […] sindrome di RN1250 Associazione VACTERL/VATER RN1380 Bardet-Biedl sindrome di RN0830 Bloom sindrome di RN0840 Borjeson-Forssman-Lehmann sindrome di CAT COD PATOLOGIA RN1780 Char[associazioneinternazionalechiarionlus.org]

  • Colestasi intraepatica familiare progressiva

    Douglas Dungan, sindrome di Char, Sindrome CHARGE, Associazione ( Lega del filo d'oro ) Charge-like, Sindrome Charge-like, Sindrome di Charlevoix, Malattia di Charlie M,[retemalattierare.it] […] sindrome di RN1250 Associazione VACTERL/VATER RN1380 Bardet-Biedl sindrome di RN0830 Bloom sindrome di RN0840 Borjeson-Forssman-Lehmann sindrome di CAT COD PATOLOGIA RN1780 Char[associazioneinternazionalechiarionlus.org] Sindrome, X-linked, tipo II ( A.I.C.M.T. ) ( ACMT Rete ) Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann, Sindrome, X-linked, tipo II, sordità ritardo mentale ( A.I.C.M.T. ) ( ACMT Rete ) Char[retemalattierare.it]

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