Ciglia rade o assenti: Cause & diagnosi

Cause possibili per Ciglia rade o assenti

I dismorfismi facciali caratteristici comprendono il telecanto, le rime palpebrali corte e oblique verso il basso, le ciglia e le sopracciglia rade/assenti, il naso piccole [orpha.net]

Sindrome di Rothmund Thomson

[…] e/o sopracciglia rade o assenti, cataratta giovanile, anomalie scheletriche, …” Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. [imalatiinvisibili.it]

[…] e/o sopracciglia rade e/o assenti e cataratta giovanile bilaterale a progressione rapida. [orpha.net]

[…] e/o sopracciglia rade o assenti, cataratta giovanile, anomalie scheletriche, difetti del raggio radiale, invecchiamento precoce e predisposizione al tumore. [malattierare.net]

Sindrome di Hallermann-Streiff

News Sindrome di Hallermann-streiff, notizie 2022. Ultimi articoli, video ed opinioni su Sindrome di Hallermann-streiff in ambito medico sanitario [mondomedicina.it]

Displasia ectodermica idrotica

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera. Displasia ectodermica ipoidrotica L'attore Michael Berryman, affetto da displasia ipoidrotica ectodermica Specialità genetica clinica Eziologia malattia genetica Classificazione e risorse esterne (EN) ICD-9-CM 757.31 ICD-10 Q82.4 OMIM 305100, 224900, 129490 e 300291 MeSH D053358 GeneReviews[…] [it.wikipedia.org]

Displasia frontonasale

rade o assenti, dermoide (cisti benigna) dell’occhio. [bgsalute.it]

[…] ipertelorismo, naso bifido, coloboma palpebrale (difetto di sviluppo della palpebra), fessure palpebrali strette, schisi a S tra palpebra inferiore e superiore, blefarofimosi, ciglia [bgsalute.it]

Sindrome di Baller-Gerold

[…] e/o sopracciglia rade o assenti, cataratta giovanile, anomalie scheletriche, …” Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. [imalatiinvisibili.it]

[…] e/o sopracciglia rade o assenti, cataratta giovanile, anomalie scheletriche, difetti del raggio radiale, invecchiamento precoce e predisposizione al tumore. [malattierare.xagena.it]

è una genodermatosi caratterizzata da un caratteristico rash facciale (poichiloderma) associato a bassa statura, ritardo della crescita pre e postnatale, capelli radi, ciglia [imalatiinvisibili.it]

Sordità autosomica dominante 33

rade, parzialmente o totalmente assenti (53%); Storia familiare di trasmissione della malattia con un meccanismo ereditario autosomico dominante (40%): I segni minori includono [ospedalebambinogesu.it]

[…] esterno (77% dei casi) tra cui assenza o sviluppo incompleto dei padiglioni auricolari; Anomalie delle palpebre inferiori con mancanza di una porzione della palpebra (69%), ciglia [ospedalebambinogesu.it]

Sindrome di Rothmann-Makai

Oltre all'interessamento cutaneo, sono presenti sintomi extracutanei quali un ritardo di crescita sia pre che postnatale, bassa statura, capelli ciglia e/o sopracciglia rade [ospedalebambinogesu.it]

[…] o assenti, anomalie dei denti e scheletriche, cataratta giovanile, invecchiamento precoce e predisposizione al cancro (soprattutto osteosarcoma). [ospedalebambinogesu.it]

Disturbo congenito della glicosilazione di tipo 1M

Duccio Volterrani Centro Regionale di Medicina Nucleare, Università di Pisa e AOUP, Pisa Giuliano Mariani Centro Regionale di Medicina Nucleare, Università di Pisa e AOUP, Pisa Paola Anna Erba Centro Regionale di Medicina Nucleare, Università di Pisa e AOUP, Pisa Ogni capitolo dedicato a una specifica applicazione clinica[…] [link.springer.com]

Displasia cranio-fronto-nasale

rade o assenti, dermoide (cisti benigna) dell’occhio. [bgsalute.it]

Sindrome RAPADILINO

[…] e/o sopracciglia rade o assenti, cataratta giovanile, anomalie scheletriche, …” Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. [imalatiinvisibili.it]

[…] e/o sopracciglia rade o assenti, cataratta giovanile, anomalie scheletriche, difetti del raggio radiale, invecchiamento precoce e predisposizione al tumore. [malattierare.xagena.it]

Sindrome progeroide di Nestor-Guillermo

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La sindrome progeroide di Nestor-Guillermo è una sindrome genetica rara, caratterizzata da un aspetto di invecchiamento precoce associato ad osteolisi grave (che interessa in particolare la mandibola, le clavicole, le costole, le falangi[…] [orpha.net]

Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch

Ultime notizie 22 March 2019 Viareggio, 5-7/04/2019 - III Meeting delle Neuroscienze Toscane SNO-SIN Il prossimo 4-7 aprile 2019, si terrà a Viareggio (LU) presso il Grand Hotel Principe di Piemonte il III Meeting delle Neuroscienze Toscane SNO-SIN - Segni e sintomi di esordio nelle malattie neurologiche: dalla diagnosi[…] [malattierare.toscana.it]

Sindrome di Pallister-Killian

L’Associazione Italiana Sindrome di Pallister-Killian, PKS Kids Italia Onlus, ha indetto una selezione pubblica per il conferimento di un assegno per lo svolgimento di attività di ricerca sulla Sindrome di Pallister-Killian presso il CHoP, Children Hospital di Philadelphia (USA), per la durata di un anno. [malattierare.aou.udine.it]

Sindrome di Treacher Collins

rade o assenti; l’anamnesi familiare, in quanto viene valutata la presenza di altri casi in famiglia; l’ipoacusia (un disturbo dell’udito); i difetti oculari, tra i quali [gravidanzaonline.it]

rade, parzialmente o totalmente assenti (53%); 4) Storia familiare coesistente con un meccanismo di trasmissione autosomico dominante (40%). [ospedalebambinogesu.it]

Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari

Una marcata ipotricosi (scarsità di peli) congenita con peli radi, sottili e chiari sono la regola; ciglia e sopracciglia sono rade o assenti. [assoande.it]

Displasia frontometafisaria

rade o assenti, dermoide (cisti benigna) dell’occhio. [bgsalute.it]

Disostosi faciocraniale ipomandibolare

Sindrome da eritrocheratodermia-cardiomiopatia

rade o assenti, capelli radi, distrofia ungueale e anomalie dello smalto dei denti. [orpha.net]

[…] generalizzato, che si manifesta con squame bianche sottili e prurito refrattario al trattamento, cardiomiopatia dilatativa progressiva, cheratodermia palmoplantare, sopracciglia e ciglia [orpha.net]

Sindrome tricodisplasia - xeroderma

[…] e sopracciglia rade o assenti e cute secca. [orpha.net]

[…] tricodisplasia-xeroderma è una sindrome molto rara del fusto del capello, caratterizzata da capelli radi, grossolani, fragili, secchi, a crescita lenta, o peli pubici e ascellari radi, ciglia [orpha.net]

Sindrome KID

Sinonimi: Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite Sindrome di Senter Sindrome KID/HID La sindrome cheratite-ittiosi simil-istrice-sordità (KID/HID) è una malattia rara ectodermica congenita, caratterizzata da cheratite vascolarizzante, lesioni cutanee ipercheratosiche e sordità. Sono stati descritti meno di 100 casi. I[…] [ittiosi.it]

Cheratosi follicolare spinulosa decalvante legata all'X

Strutture disponibili PDB Ricerca ortologa: PDBe RCSB Elenco dei codici ID PDB 2B3U, 2B3V, 2B4B, 2B4D, 2B58, 2B5G, 2F5I, 2FXF, 2G3T, 2JEV Identificatori Alias SAT1, DC21, KFSD, KFSDX, SAT, SSAT, SSAT-1, spermidina/spermina N1-acetiltransferasi 1 ID esterni OMIM : 313020 MGI : 98233 HomoloGene : 37716 GeneCards : SAT1[…] [it.vsyachyna.com]

Ipotricosi 8

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Sindrome di Zlotogora-Ogur

Obbligo di mascherina fino al 31 dicembre 2022 nelle strutture sanitarie sociosanitarie e socioassistenziali 2 Novembre 2022 Fino al 31 dicembre 2022 “è prorogato l’obbligo di utilizzo di dispositivi di protezione delle vie respiratorie da parte dei lavoratori, degli utenti e dei visitatori delle strutture sanitarie,[…] [infoabile.it]

Ipotricosi ereditaria con vescicole cutanee ricorrenti

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, con una prevalenza di 1 ogni 1 000 000 abitanti. Trasmissione: Autosomica recessiva Il gene coinvolto è desmocollin 3 ("DSC3") Classificato da: ENSEMBL ("ENSG00000134762") GENATLAS ("DSC3") HGNC ("3037") OMIM[…] [aidweb.org]

Tipi 1 e 3 di nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico

Immagine Facebook La piccola Abigail Lee, della Louisiana, ha 2 anni ed è nata con una patologia rara: ha una rara condizione chiamata nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico di tipo II, il che significa che crescerà solo fino a circa 60 cm di altezza. Nonostante Abigail abbia due anni, pesa solamente 3 kg. Le[…] [social-magazine.it]

Sindrome NISCH

La dermatologia è la branca della medicina che ha conosciuto mutamenti radicali negli ultimi decenni. Le conoscenze della patogenesi delle diverse malattie ha subito un’evoluzione prepotente che hanno portato a progressi – nella terapia – sino a poco tempo fa impensabili. Ciascuna patologia cutanea è scritta in maniera[…] [books.google.it]

Sindrome da delezione del cromosoma 8q22.1

14 Marzo 2013 Sull’American Journal of Human Genetics i risultati sulla predominanza dell’origine materna C’è una predominanza dell’origine materna nella comparsa de novo della sindrome da delezione del cromosoma 22, una malattia rara che colpisce un bambino su 4000 e che si associa a malformazioni, a un maggior rischio[…] [osservatoriomalattierare.it]

Ipotricosi tipo 7

L’ipotricosi semplice (HS) o ipotricosi semplice ereditaria (HHS) è caratterizzata da una riduzione della peluria sul capo e sul corpo (con peli radi, sottili e corti), in assenza di altre anomalie. La prevalenza non è nota, anche se sono state descritte numerose famiglie con più soggetti affetti. L’HS interessa i maschi[…] [tagmedicina.it]

Sindrome KID

Riassunto La sindrome cheratite-ittiosi simil-istrice-sordità (KID/HID) è una malattia rara ectodermica congenita, caratterizzata da cheratite vascolarizzante, lesioni cutanee ipercheratosiche e sordità. Sono stati descritti meno di 100 casi. I pazienti di solito presentano alla nascita eritema generalizzato e[…] [orpha.net]