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203 Possibili cause per Ciglia lunghe, Ipertricosi delle sopracciglia

  • Sindrome di Rubinstein-Taybi

    Queste comportano un alterazione dei tratti facciali con sopracciglia folte e arcuate, ciglia lunghe e occhi cadenti verso il basso all’esterno.[maternita.it] Questi si presentano con delle dita larghe, soprattutto i pollici e a spatola, microcefalia , sopracciglia molto curvate, ciglia lunghe, strabismo, palpebre con angoli esterni[mamme.it] La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome caratterizzata da un aspetto particolare del volto (sopracciglia fortemente arcuate, ciglia lunghe, naso a becco, ridotto sviluppo[telethon.it]

  • Displasia cerebro-facio-toracica

    Riassunto La displasia cerebro-facio-toracica o sindrome di Pascual-Castroviejo di tipo 1 è una sindrome rara caratterizzata da dismorfismi facciali, ritardo mentale e anomalie costo-vertebrali. Sono stati descritti 13 casi. I dismorfismi comprendono la brachicefalia, l'ipertelorismo, la sella nasale piatta, il filtro largo, la[…][orpha.net]

  • Sindrome di Coffin-Lowry

    Per Sindrome di Coffin-Lowry in campo medico, si intende un raro disordine genetico. La sindrome è stata scoperta inizialmente nel 1966 da Grange S. Coffin e poi studiata nel 1971 da Robert Brian Lowry, a loro si deve il nome del disordine genetico, chiamata con entrambi i loro nomi nel 1975. In seguito si indagò quale[…][it.wikipedia.org]

    Mancante: Ciglia lunghe
  • Fucosidosi

    La Fucosidosi, detta anche "deficienza α-L-Fucosidasi" è una rara malattia autosomica recessiva lisosomiale in cui l'enzima Fucosidasi non è utilizzato correttamente per idrolizzare il fucosio. Questo enzima normalmente spacca le lunghe catene di carboidrati conosciute come oligosaccaridi all'interno dei lisosomi. Quando[…][it.wikipedia.org]

    Mancante: Ciglia lunghe
  • Sindrome di Wiedemann-Steiner

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome di Wiedemann-Steiner ORPHA:319182 Sinonimo/i : Sindrome ipertricosi-bassa statura-dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo Prevalenza: Trasmissione: Recessiva legata all'X o Autosomica dominante Età di esordio: Neonatal , Infanzia ICD-10: Q87.1 OMIM: 605130[…][orpha.net]

    Mancante: Ciglia lunghe
  • Sindrome di Marshall-Smith

    Riassunto La sindrome di Marshall-Smith è una rara sindrome genetica, caratterizzata da alta statura e età ossea avanzata. La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti solo una trentina di casi. Alla sindrome si associano diversi segni dismorfici, comprese le bozze frontali, gli occhi prominenti, le sclere blu, le[…][orpha.net]

    Mancante: Ciglia lunghe
  • Alfa-mannosidosi

    Gen 30 Tags Related Posts Share This Posted by on Gen 30, 2018 Il CHMP (Committee for Human Medicinal Products) dell’EMA (European Medicines Agency) ha espresso parere positivo alla richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio di Lamzede (velmanase alfa), una alfa-mannosidasi ricombinante umana da[…][prometeusmagazine.org]

    Mancante: Ciglia lunghe
  • Ipertricosi

    Nell'uomo si parla d'ipertricosi quando s'osservano sopraccigli molto folti e lunghi e tendenti a riunirsi sulla radice del naso, peli assai abbondanti e lunghi sulle braccia[treccani.it] lunghe, arricciate e rigide, una condizione denominata tricomegalia, che può causare irritazione oculare, congiuntivite o blefarite.[oncologypro.esmo.org] […] del gomito (presente già nella prima infanzia), auricolare (compare durante la prima infanzia o l’ adolescenza ), delle sopracciglia (compare solitamente dopo l’ adolescenza[starbene.it]

  • Ipoplasia Foveale - Sindrome di Cataratta Presenile

    […] all'X Ipertricosi congenita generalizzata, tipo Ambras Ipertricosi cubiti bassa statura Ipertricosi delle sopracciglia-ciglia Ipertricosi lanuginosa acquisita Ipertricosi[retemalattierare.it] Ipertricosi anteriore cervicale isolata Ipertricosi - atrofia cutanea - ectropion - macrostomia Ipertricosi cervicale neuropatia Ipertricosi congenita generalizzata, legata[retemalattierare.it] […] lanuginosa congenita Ipertricosi pelle atrofica ectropion macrostomia Ipertricosi retinopatia dismorfismi Ipertricosi universale congenita, tipo Ambras Ipertricosi universalis[retemalattierare.it]

    Mancante: Ciglia lunghe
  • Sindrome di Cornelia de Lange

    Le caratteristiche facciali comprendono irsutismo (pelosità), le sopracciglia sottili che spesso si incontrano nel mezzo, ciglia lunghe, orecchie basse, denti molto distanziati[piede.info] I soggetti mostrano caratteristiche facciali tipiche: le sopracciglia sono sottili, arcuate e frequentemente unite sulla linea mediana, le ciglia sono lunghe, il naso è piccolo[etd.adm.unipi.it] Le Anomalie Facciali comprendono § Sopracciglia confluenti (sinofria) (99%) § Ciglia lunghe (99%) § Attaccatura bassa dei capelli (92%) § Arcate orbitali sottoutilizzate ([med2000eco.it]

    Mancante: Ipertricosi delle sopracciglia

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