[…] lunghe arricciate, ipotelorismo, orecchie a basso impianto, sella nasale prominente, filtro allungato, palato ogivale, labbro superiore sottile), collo corto, polidattilia
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[…] quadro clinico è variabile ed è prevalentemente caratterizzato da disabilità intellettiva, ritardo psicomotorio, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, sopracciglia folte, ciglia
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