atrofiche), associati a bassa statura (progressiva nell'infanzia), occhi prominenti con sclere blu, palmi delle mani con plicatura prominente, ipotrofia dell'eminenza tenar
[orpha.net]
[…] piatto; dolore; ritardo nello sviluppo motorio.
[abilitychannel.tv]
Cute fragile, incluse cicatrici atrofiche 5.
[aised.it]