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3 Possibili cause per Chiusura prematura di Fontanell

  • Neuronale Ceroid Lipofuscinosis 4

    Riassunto Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerative progressive ereditarie, caratterizzate da declino cognitivo e di altre funzioni neurologiche, epilessia e perdita della vista da degenerazione retinica, con accumulo intracellulare di materiale autofluorescente, la[…][orpha.net]

  • Sindrome cerebro-lombare-scheletrica di tipo 4

    Riassunto La mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi, ed è caratterizzata da una displasia spondilo-epifiso-metafisaria. Se ne conoscono due forme, A e B. La prevalenza è circa 1/250.000 per il tipo IVA, anche se l'incidenza varia molto[…][orpha.net]

  • Progeria

    Sopracciglia diradate/assenti/sottili Unghie sottili/ipoplasiche (mani e piedi) Fontanella bregmatica larga/ritardo di chiusura Labbra sottili/retratte Anomalie/agenesia[it.wikipedia.org] […] delle dita Lussazione dell'anca Magrezza (diverso da lipodistrofia) Pelle glabra/assenza di peli Retrognazia/micrognazia Rigidità articolare Senilità precoce/invecchiamento prematuro[it.wikipedia.org]

Altri sintomi