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69 Possibili cause per Chiodi corti, Variazione fenotipica

  • Displasia cranioectodermica

    Ulteriore variazione fenotipica e genetica nella sindrome ADULTA.[lookfordiagnosis.com] […] nucleotidi (SNVs) che spiegano, finalmente, le caratteristiche fenotipiche di Ata, tra le altre: scoliosi, sindrome di Ehlers-Danlos , displasia cranioectodermica , displasia[researcheritage.com] Si tratta certamente di una bambina, probabilmente nata morta o morta neonata, del cui DNA i ricercatori hanno evidenziato numerose mutazioni genetiche e variazioni dei singoli[researcheritage.com]

  • Sindrome di Dubowitz

    […] nella espressione fenotipica.[it.wikipedia.org] Vari casi indicano che la sindrome Dubowitz si verifichi in gemelli monozigoti, fratelli e cugini.Tuttavia, anche se è una caratteristica recessiva, vi è stata trovata una variazione[it.wikipedia.org]

    Mancante: Chiodi corti
  • Malattia di Oguchi

    Nella popolazione giapponese un considerevole numero di pazienti presenta varie mutazioni del gene GRK1, provocando variazioni fenotipiche della malattia fra i vari soggetti[malattierare.regione.veneto.it]

    Mancante: Chiodi corti
  • Frattura dell'omero

    corti per la sintesi di fratture prossimali delle ossa lunghe.[drvenuto.it] Questo sistema, ideato negli anni Quaranta da Gerard Kuntscher, ha registrato progressi importanti, tra i quali, a partire dagli anni Novanta, l’introduzione di chiodi endomidollari[drvenuto.it]

    Mancante: Variazione fenotipica
  • Sordità, autosomica dominante 23

    Le mutazioni dei diversi geni codificanti per il collagene sono associate a diversi tassi di prevalenza di ipoacusia ma esistono ancora un gran numero di variazioni fenotipiche[osservatoriomalattierare.it]

    Mancante: Chiodi corti
  • Emiballismo

    fenotipica.[mininterno.net] […] neurolettici inibiscono il recettore post-sinaptico per la: Dopamina - I pazienti con MELAS, una mitocondriopatia trasmessa per via materna, possono presentare un'ampia variazione[mininterno.net]

    Mancante: Chiodi corti
  • Sordità autosomica recessiva 24

    Le mutazioni dei diversi geni codificanti per il collagene sono associate a diversi tassi di prevalenza di ipoacusia ma esistono ancora un gran numero di variazioni fenotipiche[osservatoriomalattierare.it]

    Mancante: Chiodi corti
  • Nefropatia ipocalemica

    fenotipiche che si verificano nell’ambito familiare delle miopatie metaboliche.[webalice.it] […] q13 1989 Type XI LDHA 11q15.4 1972 Nonostante la rapida evoluzione nel campo della genetica, rimangono da definire i meccanismi di correlazione genetico-fenotipo e delle variazioni[webalice.it]

    Mancante: Chiodi corti
  • Adenoma cromofobo

    fenotipica.[mininterno.net] […] neurolettici inibiscono il recettore post-sinaptico per la: Dopamina - I pazienti con MELAS, una mitocondriopatia trasmessa per via materna, possono presentare un'ampia variazione[mininterno.net]

    Mancante: Chiodi corti
  • Sindrome di Denys-Drash

    Le variazioni fenotipiche delle mutazioni del luogo della giuntura WT1 più ulteriormente sono ampliate. ( info) 13/22.[lookfordiagnosis.com] Il nostro studio indica i 46 normali, paziente maschio fenotipico DI X-Y con FSGS.[lookfordiagnosis.com]

    Mancante: Chiodi corti

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