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35 Possibili cause per char, Deficit di sterolo 27-idrossilasi

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  • Difetto congenito di sintesi di acido biliare tipo 4

    […] sindrome di RN1250 Associazione VACTERL/VATER RN1380 Bardet-Biedl sindrome di RN0830 Bloom sindrome di RN0840 Borjeson-Forssman-Lehmann sindrome di CAT COD PATOLOGIA RN1780 Char[associazioneinternazionalechiarionlus.org] L’EMA concede l’AIC di Chenodeoxycholic Acid Leadiant per i difetti congeniti nella sintesi degli acidi biliari dovuti a deficit di sterol-27-idrossilasi che si presenta sotto[notiziariochimicofarmaceutico.it] […] di sterol-27-idrossilasi che si presenta sotto forma di xantomatosi cerebrotendinea (CTX) nei neonati, nei bambini e negli adolescenti di età compresa tra 1 mese e 18 anni[notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4

    L’EMA concede l’AIC di Chenodeoxycholic Acid Leadiant per i difetti congeniti nella sintesi degli acidi biliari dovuti a deficit di sterol-27-idrossilasi che si presenta sotto[notiziariochimicofarmaceutico.it] […] sindrome di RN1250 Associazione VACTERL/VATER RN1380 Bardet-Biedl sindrome di RN0830 Bloom sindrome di RN0840 Borjeson-Forssman-Lehmann sindrome di CAT COD PATOLOGIA RN1780 Char[associazioneinternazionalechiarionlus.org] […] dentarie Deficit di sterolo 27-idrossilasi Deficit di sterolo-delta8-isomerasi Deficit di tiolasi Deficit di tiopurina s-metiltrasferasi Deficit di tirosina idrossilasi Deficit[retemalattierare.it]

  • Deficit di sterolo 27-idrossilasi

    Agitazione, Diarrea, Polineuropatia Sintomo: le possibili cause includono Gastroenterite acuta, Deficit di sterolo 27-idrossilasi, Colite.[sitidincontri.yo.fr] La causa è genetica (Il gene responsabile è il CYP27A1 la sua mutazione comporta un deficit dell'enzima mitocondriale sterolo 27-idrossilasi.[it.wikipedia.org] Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo cataratta, atassia cerebellare e altri deficit neurologici.[it.wikipedia.org]

    Mancante: char
  • Ipercolanemia familiare

    L’EMA concede l’AIC di Chenodeoxycholic Acid Leadiant per i difetti congeniti nella sintesi degli acidi biliari dovuti a deficit di sterol-27-idrossilasi che si presenta sotto[zitev.co]

    Mancante: char
  • Sindrome di Char

    La sindrome di Char è una malattia a esordio precoce caratterizzata dall'associazione tra pervietà del dotto arterioso pervio, dismorfismi facciali e anomalie delle mani.[letteradonna.it] Riassunto La sindrome di Char è caratterizzata dall'associazione tra pervietà del dotto arterioso pervio (DAP), dismorfismi facciali e anomalie delle mani.[orpha.net] Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Extrasistole - bassa statura - iperpigmentazione - microcefalia ORPHA:1964 Sinonimo/i : Sindrome di Char-Douglas-Dungan[orpha.net]

    Mancante: Deficit di sterolo 27-idrossilasi
  • Pervietà del dotto arterioso

    Riassunto La sindrome di Char è caratterizzata dall'associazione tra pervietà del dotto arterioso pervio (DAP), dismorfismi facciali e anomalie delle mani.[orpha.net] La sindrome di Char, a trasmissione autosomica dominante, è dovuta a mutazioni del gene TFAP2B, che codifica per un fattore di trascrizione.[orpha.net]

    Mancante: Deficit di sterolo 27-idrossilasi
  • Displasia platispondilica tipo Torrance

    Esostosi - anectodermia - brachidattilia tipo E Malformazione genitale esterna o interna sindromica Extrasistole - bassa statura iperpigmentazione - microcefalia Sindrome di Char-Douglas-Dungan[happyslide.net] […] dentarie Deficit di sterolo 27-idrossilasi Deficit di sterolo-delta8-isomerasi Deficit di tiolasi Deficit di tiopurina s-metiltrasferasi Deficit di tirosina idrossilasi Deficit[retemalattierare.it] […] di sterolo 27-idrossilasi Ipofosfatasia a esordio infantile Fosfoetanolaminuria a esordio infantile Malattia di Rathburn a esordio infantile HOPS Ritenzione dei chilomicroni[happyslide.net]

  • Sindrome CINCA

    Cerebral arteriopathy autosomal dominant with subcortical infarcts and leukoencephalopathy); 21) calcinosi tumorale; 22) sindrome cardio-facciale di Cayler; 23) sindrome di Char[elenacarnevali.it]

    Mancante: Deficit di sterolo 27-idrossilasi
  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    […] microdelezione 2q37 10 casi 2371 Sindrome Larsen-simile, forma letale 10 casi 1231 Sindrome di Barber-Say 10 casi 2981 Sindrome pseudo-Zellweger 10 casi 46627 Sindrome di Char[dokodoc.com]

    Mancante: Deficit di sterolo 27-idrossilasi
  • Sindrome di Unverricht-Lundborg

    DI 21 IDROSSILASI Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabloismo e disturbi immunitari Centri RCG070 DEFICIT DI 27 STEROL IDROSSILASI Malattie delle[malattieraresardegna.it] […] ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabloismo e disturbi immunitari Centri RCG070 DEFICIT DI 3 BETA IDROSSISTEROIDE DELTA OSSIDORIDUTTASI/ISOMERASI Malattie delle[malattieraresardegna.it] […] disturbi immunitari Centri RCG070 DEFICIT DI 2,4 DIENOIL COA RIDUTTASI Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabloismo e disturbi immunitari Centri RCG020 DEFICIT[malattieraresardegna.it]

    Mancante: char

Altri sintomi