[…] di alimentazione e, meno frequentemente, anomalie del disco ottico e della retina, epilessia, bassa statura, sordità neurosensoriale, spasticità, anomalie respiratorie e palatoschisi
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La RMN mostra ipoplasia/atrofia ponto-cerebellare, corpo calloso sottile, ventricoli dilatati ed anomalie cerebrali, tra cui atrofia e difetti di mielinizzazione (figura 8
[123dok.org]
PCH11 TBC1D23 3q12.1 Corpo calloso sottile; microcefalia; ritardo psicomotorio globale PCH-CASK CASK Xp11 Microcefalia; corpo calloso normale Tabella 3: correlazioni gene-fenotipo
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