Questa è la prima volta che più di un gene risulta implicato nella causa di questo disturbo, ciò illustra la preziosa intuizione che può fornire l’analisi genomica.
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Raramente si osserva palatoschisi, sordità di conduzione, lassità articolare e ipoplasia dello smalto dei denti.
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Stephen Robertson, BMedSc, MB, ChB, FRACP, DPhil, Cure Kids Professore di genetica pediatrica presso l’Università di Otago, un esperto globale dei disordini del singolo gene
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