cecita-esordio-nellinfanzia-multilobulated-maculopathy-atrofico-centrale-polyspikes-generalizzati: Cause & diagnosi

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Cause possibili per cecita-esordio-nellinfanzia-multilobulated-maculopathy-atrofico-centrale-polyspikes-generalizzati

Epilessia

13 marzo, AICE invitata al Quirinale dal Presidente Sergio Mattarella Leggi tutto... Incardinata da AICE il DdL 716 sull'epilessia, in corso le audizioni Leggi tutto... Pubblicata ricerca di F. Colciaghi e C. IRCSS Besta - sostenuta dal bando AICE-FIRE Leggi tutto... Numero speciale del NOTIZIARIO per la Giornata Internazionale[…] [aice-epilessia.it]

epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto

Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza mondiale non è nota, ma in Giappone è di 1/35.000. Descrizione clinica Di solito esordisce nella 2° decade (ma l'età di esordio varia da 11 a 50 anni), con lieve tremore corticale alle mani, che consiste in contrazioni acute, aritmiche e continue, che peggiorano con l'affaticamento[…] [orpha.net]

Epilessia mioclonica giovanile

La Commissione Europea ha approvato una nuova indicazione per Levetiracetam ( Keppra ): terapia aggiuntiva nel trattamento dell’epilessia mioclonica giovanile nei pazienti di età uguale a 12 anni o superiore. L’epilessia mioclonica giovanile riguarda circa il 10% dei casi di epilessia e ha come periodo di insorgenza quello[…] [xagena.it]

Sindrome di West

La sindrome di West è una forma grave di epilessia che colpisce il bambino. Deve il suo nome al medico britannico William James West (1794-1848), che la diagnosticò a sua figlia. La sindrome di West costituisce oltre la metà delle epilessie che si manifestano nel primo anno di vita e generalmente si presenta tra i 4 e i 7[…] [it.wikipedia.org]

Epilessia generalizzata idiopatica

Sono state valutate l’efficacia e la sicurezza della terapia aggiuntiva a base di Perampanel ( Fycompa ) nei pazienti con convulsioni farmaco-resistenti generalizzate primarie tonico-cloniche ( PGTC ) nella epilessia generalizzata idiopatica ( IGE ). In uno studio multicentrico in doppio cieco i pazienti a partire da 12[…] [medinews.net]

Epilessia astatica mioclonica

Riassunto L’epilessia con crisi miocloniche-astatiche è una forma rara di epilessia ad esordio tra il secondo e il quinto anno di vita. Epilessia mioclonica corticale. Scovato il gene responsabile La scoperta è frutto di uno studio italiano: un difetto nel Dna altera la funzionalità della trasmissione del segnale elettrico[…] [bsqsq.co]

Encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 17

Che cos’è e come si manifesta l’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7? Le encefalopatie epilettiche sono malattie degenerative del cervello in cui le crisi epilettiche, che non rispondono al trattamento con i più comuni farmaci anticonvulsivanti, interferiscono con lo sviluppo neurocognitivo del bambino.[…] [telethon.it]

Sindrome di Menkes

La sindrome di Menkes è una malattia genetica degenerativa a ereditarietà eterosomica recessiva che, a causa di un difetto dell'assorbimento e del trasporto del rame nel tratto intestinale, provoca danni neurologici (epilessia con ipsaritmia al tracciato - Sindrome di West), nell'apparato scheletrico e nella muscolatura.[…] [it.wikipedia.org]

Encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 3

Non ci sono eventi disponibili Lettera E - Malattie Rare e genetiche Elenchi malattie rare e genetiche Lettera E pagina aggiornata 11 Novembre 2011 Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico - tratto da Orphanet Legenda: E1, deficit di E2, deficit di E3 (lipoamide ossidoreduttasi), deficit di[…] [66.71.154.143]

Sindrome di Lennox-Gastaut

La sindrome di Lennox-Gastaut (o LGS dalla lingua inglese Lennox–Gastaut syndrome) è un'encefalopatia epilettica età dipendente, ad esordio infantile, caratterizzata dalla presenza di crisi polimorfe, farmacoresistenti, associate a deterioramento cognitivo e ad un EEG tipico. È classificata come encefalopatia epilettica[…] [it.wikipedia.org]

Encefalopatia ipossico-ischemica

Encefalopatia ipossico-ischemica nel neonato: che cos è, quali sono i fattori di rischio e le possibili conseguenze nuropatologiche Valeria Mancini e Serena Pattara, OPEN SCHOOL Studi Cognitivi San Benedetto del Tronto Il concetto di “ encefalopatia neonatale ” viene oggi usato in senso più estensivo rispetto a quanto[…] [stateofmind.it]

Epilessia con assenze del giovane

Epilessia mioclonica progressiva familiare

Le Associazioni fonte di conoscenza di malatirari.it L' associazionismo è uno dei beni più preziosi per la comunità dei pazienti colpiti da malattia rara. Data la particolare realtà delle malattie rare, con l'apparente scarsa numerosità dei casi, la nascita e l'azione di una associazione per i malati rari assume un valore e[…] [malatirari.it]