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1 Possibili cause per Causata dalla mutazione nel gene EVC

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  • Sindrome di Ellis-van Creveld

    Riassunto La sindrome di Ellis-Van Creveld (EVC) è una displasia ectodermica encondrale, caratterizzata da coste corte, polidattilia, ritardo della crescita, anomalie ectodermiche e cardiopatia. Si tratta di una malattia rara, con circa 150 casi noti a livello mondiale. La prevalenza esatta non è nota, anche se la sindrome[…][orpha.net]

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