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1 Possibili cause per causata dalla mutazione nel gene desmin

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  • Capelli lanosi

    (Fig.1 cuore normale Fig.2 cuore patologico) (fig.1 e 2) Sindrome di Naxos – Eziologia Malattia ereditaria autosomica recessiva causata dalla mutazione del gene della placoglobina[medmedicine.it] […] γ-catenina mappata sul cromosoma 17p. la placo globina è una proteina intracellulare implicata nel legame, all’interno dei desmosomi, di molecole di adesione transmembrana alla desmina[medmedicine.it]

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