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7 Possibili cause per Causata dalla mutazione nel gene Desmin

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  • Distrofia muscolare tibiale

    […] di Welander, causata da mutazioni del gene recentemente identificato TIA1, e le forme distali di miopatie miofibrillari, come quelle dovute a mutazioni dei geni della desmina[biomedicina.net] Esempi di miopatie distali a trasmissione dominante sono la distrofia muscolare tibiale o la miopatia di Udd, causata da mutazioni del gene della titina, la miopatia distale[biomedicina.net]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva

    […] di Welander, causata da mutazioni del gene recentemente identificato TIA1, e le forme distali di miopatie miofibrillari, come quelle dovute a mutazioni dei geni della desmina[biomedicina.net] Esempi di miopatie distali a trasmissione dominante sono la distrofia muscolare tibiale o la miopatia di Udd, causata da mutazioni del gene della titina, la miopatia distale[biomedicina.net]

  • Miopatia distale Tipo Welander

    […] di Welander, causata da mutazioni del gene recentemente identificato TIA1, e le forme distali di miopatie miofibrillari, come quelle dovute a mutazioni dei geni della desmina[biomedicina.net] Esempi di miopatie distali a trasmissione dominante sono la distrofia muscolare tibiale o la miopatia di Udd, causata da mutazioni del gene della titina, la miopatia distale[biomedicina.net]

  • Miopatia e diabete mellito

    […] di Welander, causata da mutazioni del gene recentemente identificato TIA1, e le forme distali di miopatie miofibrillari, come quelle dovute a mutazioni dei geni della desmina[biomedicina.net] Esempi di miopatie distali a trasmissione dominante sono la distrofia muscolare tibiale o la miopatia di Udd, causata da mutazioni del gene della titina, la miopatia distale[biomedicina.net]

  • Riduzione della miopatia corporea

    […] di Welander, causata da mutazioni del gene recentemente identificato TIA1, e le forme distali di miopatie miofibrillari, come quelle dovute a mutazioni dei geni della desmina[biomedicina.net] Esempi di miopatie distali a trasmissione dominante sono la distrofia muscolare tibiale o la miopatia di Udd, causata da mutazioni del gene della titina, la miopatia distale[biomedicina.net]

  • Capelli lanosi

    (Fig.1 cuore normale Fig.2 cuore patologico) (fig.1 e 2) Sindrome di Naxos – Eziologia Malattia ereditaria autosomica recessiva causata dalla mutazione del gene della placoglobina[medmedicine.it] […] γ-catenina mappata sul cromosoma 17p. la placo globina è una proteina intracellulare implicata nel legame, all’interno dei desmosomi, di molecole di adesione transmembrana alla desmina[medmedicine.it]

  • Capelli lanosi

    (Fig.1 cuore normale Fig.2 cuore patologico) (fig.1 e 2) Sindrome di Naxos – Eziologia Malattia ereditaria autosomica recessiva causata dalla mutazione del gene della placoglobina[medmedicine.it] […] γ-catenina mappata sul cromosoma 17p. la placo globina è una proteina intracellulare implicata nel legame, all’interno dei desmosomi, di molecole di adesione transmembrana alla desmina[medmedicine.it]

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