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4 Possibili cause per Causata dalla mutazione nel gene della catena leggera della ferritina

  • Sindrome di Hallervorden-Spatz

    catena leggera della ferritina (FTL1) (19q13.3-q13.4).[imalatiinvisibili.it] (22q13.1), l'aceruloplasminemia è causata da mutazioni nel gene della ceruloplasmina (CP) (3q23-q24) e la neuroferritinopatia è causata da mutazioni nel gene della catena[orpha.net] PLA2G6 (22q13.1), l’aceruloplasminemia è causata da mutazioni nel gene della ceruloplasmina (CP) (3q23-q24) e la neuroferritinopatia è causata da mutazioni nel gene della[imalatiinvisibili.it]

  • Neuroferritinopatia

    Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro Sindrome di Woodhouse-Sakati La sindrome di Woodhouse-Sakati è una forma di NBIA legata a mutazioni del gene DCAF17, caratterizzata da sintomi sia neurologici che endocrini. Si manifesta tra i 10 e i 20 anni con distonia, coreoatetosi, difficoltà del[…][thousandfold.nobrainnolife.com]

  • Sindrome di Hallervorden-Spatz

    (22q13.1), l'aceruloplasminemia è causata da mutazioni nel gene della ceruloplasmina (CP) (3q23-q24) e la neuroferritinopatia è causata da mutazioni nel gene della catena[orpha.net] leggera della ferritina (FTL1) (19q13.3-q13.4).[orpha.net] Le PKAN classica e atipica sono causate da mutazioni nel gene PANK2 (20p13-p12.3), le distrofie neuroassonale infantile e atipica sono causate da mutazioni nel gene PLA2G6[orpha.net]

  • Sindrome di HARP

    (22q13.1), l'aceruloplasminemia è causata da mutazioni nel gene della ceruloplasmina (CP) (3q23-q24) e la neuroferritinopatia è causata da mutazioni nel gene della catena[orpha.net] leggera della ferritina (FTL1) (19q13.3-q13.4).[orpha.net] Le PKAN classica e atipica sono causate da mutazioni nel gene PANK2 (20p13-p12.3), le distrofie neuroassonale infantile e atipica sono causate da mutazioni nel gene PLA2G6[orpha.net]

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