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1 Possibili cause per Causata dalla mutazione nel gene Aprataxin

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  • Sindrome da adraxia oculomotoria-oculomotoria

    L'atassia teleangectasia (o telangectasia) è una malattia geneticamente determinata caratterizzata da atassia cerebellare progressiva, aprassia oculomotoria, infezioni frequenti, coreoatetosi, teleangectasia delle congiuntive, immunodeficienza e aumentato rischio di tumori maligni, in particolare linfoma e leucemia. Inoltre,[…][lezionidigenetica.blogspot.com]

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