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2 Possibili cause per Causata dalla mutazione nel gene alfa-mannosidasi

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  • Alfa-mannosidosi

    L’Alfa Mannosidosi (AM) è un disordine da accumulo lisosomiale, estremamente raro, di origine genetica, causato dall’assenza o dal cattivo funzionamento dell’alfa-mannosidasi[chiesi.com] È causato dall’assenza o dal cattivo funzionamento dell’alfa-mannosidasi, un enzima coinvolto nella scomposizione cellulare delle glicoproteine.[notiziariochimicofarmaceutico.it] La mancanza di attività dell’alfa-mannosidasi è dovuta a mutazioni genetiche del gene MAN2B1 e porta al progressivo accumulo di oligosaccaridi non degradati nelle cellule[chiesi.com]

  • Β-mannosidosi

    […] metabolico causata da una mutazione nel gene dell'alfa-mannosidasi, un enzima che normalmente scompone gli zuccheri (carboidrati) nei lisosomi.[it.whatisbaby.com] L’Alfa Mannosidosi (AM) è un disordine da accumulo lisosomiale, estremamente raro, di origine genetica, causato dall’assenza o dal cattivo funzionamento dell’alfa-mannosidasi[chiesi.com] ; Mannosidosi malattia da accumulo lipidico; Errore innato del metabolismo; Anomalia del gene MAN2B1; mannosidosi DESCRIZIONE La Mannosidosi Alfa è una rara malattia da accumulo[it.whatisbaby.com]

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