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2 Possibili cause per Causata dalla mutazione nel gene 5 della cheratina

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  • Epidermolisi bollosa Simplex tipo Cockayne-Touraine

    Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza esatta della DDEB-gen non è nota, ma questo sottotipo è la DEB autosomica dominante (DDEB) più comune. La prevalenza stimata di tutti i sottotipi di DDEB varia nelle diverse popolazioni, da 1/68.493 abitanti in Scozia a 1/1.010.000 abitanti negli Stati Uniti. Descrizione clinica Il[…][orpha.net]

  • Autosomica recessiva epidermolisi bollosa semplice

    L'epidermolisi bollosa è divisa in diversi tipi, vale a dire: Epidermolisi di bullous simplex L'epidermolisi del bullous simplex è causata da mutazioni nel gene KRT5 o KRT14[it.onlinemedicineinfo.com] Entrambi i geni sono correlati alla formazione di cheratina 5 e cheratina 14, un tipo di proteina che influenza la resistenza e l'elasticità dello strato esterno più esterno[it.onlinemedicineinfo.com]

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