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1 Possibili cause per Causata da mutazioni nel gene Matrilin 3 (MATN3 602109-0005)

Intendevi: Causata da mutazioni nel gene Matrilin 3 (MATN3 602109-0005

  • Displasia spondiloepimetafisaria Tipo Matrilin-3

    Riassunto La displasia spondilo-epi-metafisaria, tipo matrilina-3, è caratterizzata da nanismo sproporzionato ad esordio precoce, incurvamento degli arti inferiori, allargamento e ispessimento delle ossa lunghe, con gravi alterazioni epifisarie e metafisarie, lordosi lombare, ossa iliache ipoplasiche, corpi vertebrali ovoidali[…][orpha.net]

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