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2 Possibili cause per Causata da mutazioni nel gene della cheratina 17

  • Steatocistoma

    La malattia è causata da mutazioni del gene della cheratina 17 (KRT17, 17q12-q21). Si suppone che la trasmissione sia autosomica dominante.[orpha.net]

  • Pachyonychia Congenita, tipo 2

    Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti circa 1.000 pazienti nel mondo. Descrizione clinica La PC si presenta dal punto di vista clinico come uno spettro di condizioni. L'esordio è variabile: molti casi si manifestano subito dopo la nascita, altri diventano clinicamente evidenti nella[…][orpha.net]

Altri sintomi