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1 Possibili cause per Causata da mutazioni nel gene Claudin 1 (CLDN1)

Intendevi: Causata da mutazioni nel gene Claudin 1 (CLDN1

  • Sindrome di NISCH

    Riassunto La colangite sclerosante-ittiosi neonatale (sindrome NISCH) è una sindrome da ittiosi complessa molto rara, caratterizzata da ipotricosi del cuoio capelluto, alopecia cicatrizzante, ittiosi e colangite sclerosante. Fino ad oggi sono stati descritti meno di dieci pazienti (nati da consanguinei appartenenti a[…][orpha.net]

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