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1 Possibili cause per Causata da mutazione nel gene del fattore di trascrizione TWIST

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  • Sindrome di Saethre-Chotzen

    Sindrome di Saethre-Chotzen Sinonimi : ACS3; Acrocefalosindattilia, tipo 3; SCS Definizione La sindrome di Saethre-Chotzen (SCS) è una malattia ereditaria rara da craniosinostosi con sinostosi coronale monolaterale o bilaterale, asimmetria facciale, ptosi, strabismo e orecchie piccole con crus prominente e altri segni[…][imalatiinvisibili.it]

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