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381 Possibili cause per CATSHL: Camptodattilia, statura alta, scoliosi, perdita dell'udito

  • Alfa-mannosidosi

    Altri tratti tipici sono: mani e piedi grandi, alta statura, gibbo toracico/lombare e petto carenato.[lezionidigenetica.blogspot.com] […] l'immunodeficienza (che si manifesta con infezioni ricorrenti, specialmente nella prima decade di vita), le anomalie scheletriche (disostosi multipla che varia da leggera a moderata, scoliosi[letteradonna.it] […] immunodeficienza (che si manifesta con infezioni ricorrenti, specialmente nella prima decade di vita), le anomalie scheletriche (disostosi multipla che varia da leggera a moderata, scoliosi[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome di Camptodattilia Tipo di Guadalajara 1

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Camptodattilia di Guadalajara, tipo 2 Definizione della malattia La sindrome da camptodattilia di Guadalajara tipo 2 è[orpha.net] statura - iperlassità 2 casi 2180 Idrocefalo - displasia costovertebrale anomalia di Sprengel 8 casi 2186 Idrocefalo - sclere blu - nefropatia 1 famiglia 2182 Idrocefalo[doczz.it] dell’udito Camptodattilia tipo Guadalajara tipo 1 Camptodattilia tipo Guadalajara tipo 2 Camptodattilia-displasia ossea Camptodattilia-taur in uria Canale atrioventricolare[yumpu.com] È il termine medico con cui si indica un rallentamento della frequenza cardiaca Scoliosi associata a disturbi del midollo spinale Respirazione anormale, specie durante il[my-personaltrainer.it]

  • Sindrome di Sotos

    Ulteriori segni clinici sono la camptodattilia, la cute flaccida e soffice, l'ernia ombelicale e il pianto sordo e rauco. Sono stati descritti circa 50 casi.[santobonopausilipon.it] dell’udito occhiali per correggere problemi di visione Altri trattamenti possono essere necessari se si sviluppano problemi di salute legati alla sindrome di Sotos.[clubmedico.icu] Altre anomalie meno costanti sono la scoliosi, le anomalie genito-urinarie e cardiache, le crisi epilettiche e la vivacità dei riflessi tendinei profondi.[letteradonna.it] La sindrome da iperacrescimento correlata a mutazioni di TCF20 è caratterizzata da lieve deficit intellettivo, alta statura, macrocefalia, obesità e ipotonia muscolare e forse[bredagenetics.com]

  • Pili Torti - Sindrome onicodisplasia

    […] acustico dovuto ad un intervento chirurgico Periarterite nodosa Pericardio, Anomalia congenita del Pericardio, Ipoplasia, ernia diaframmatica Pericardite Pericardite artrite camptodattilia[66.71.154.143] […] mani simile all'artrogriposi sordità neurosensoriale 1 famiglia 1078 Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale 6 casi 50817 Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi[doczz.it] statura Polisindattilia cardiopatia Polisindattilia crociata Polisindattilia microcefalia ptosi Polisindattilia (PPD4) Polisindattilia tipo Haas Politrichia delle ciglia[66.71.154.143] Camptobrachidattilia 67036 Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante 14 casi 1 famiglia 85164 Atrofoderma lineare di Moulin 30 casi Camptodattilia - bassa statura - scoliosi[doczz.it]

  • Sindrome progeroide di tipo meschino

    […] acustico dovuto ad un intervento chirurgico Periarterite nodosa Pericardio, Anomalia congenita del Pericardio, Ipoplasia, ernia diaframmatica Pericardite Pericardite artrite camptodattilia[66.71.154.143] I bambini più grandi possono essere spesso soggetti allo sviluppo di una curvatura anomala della colonna vertebrale (accentuazione della lordosi, cifosi o sviluppo di scoliosi[malattiadipompe.it] […] evidenti carenze motorie rispetto ai coetanei oppure possono essere soggetti a uno scorretto sviluppo della colonna vertebrale, con curvatura anomala (cifosi, lordosi o scoliosi[malattiadipompe.it] statura Polisindattilia cardiopatia Polisindattilia crociata Polisindattilia microcefalia ptosi Polisindattilia (PPD4) Polisindattilia tipo Haas Politrichia delle ciglia[66.71.154.143]

  • Plagiocefalia sinostatica isolata

    […] acustico dovuto ad un intervento chirurgico Periarterite nodosa Pericardio, Anomalia congenita del Pericardio, Ipoplasia, ernia diaframmatica Pericardite Pericardite artrite camptodattilia[retemalattierare.it] […] mani simile all'artrogriposi sordità neurosensoriale 1 famiglia 1078 Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale 6 casi 50817 Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi[doczz.it] uditivi, visivi e della funzione della articolazione mandibolare.[amicopediatra.it] statura Polisindattilia cardiopatia Polisindattilia crociata Polisindattilia microcefalia ptosi Polisindattilia (PPD4) Polisindattilia tipo Haas Politrichia delle ciglia[retemalattierare.it]

  • Pseudoartrosi congenita degli arti

    […] degli arti). malformazione congenite arto superiore (sindattilie semplice e complesse, polidattilie radiali, centrali ed ulnari, mano torta radiale ed ulnare, clinodattilie, camptodattilie[ospedale.al.it] statura Polisindattilia cardiopatia Polisindattilia crociata Polisindattilia microcefalia ptosi Polisindattilia (PPD4) Polisindattilia tipo Haas Politrichia delle ciglia[66.71.154.143] LA SCOLIOSI: classificazione (non strutturate, strutturate...[docsity.com] Nasto) Deformita della colonna vertebrale: deviazioni (scoliosi,cifosi) idiopatiche, di natura congenita, e neuromuscolare Cifo-scoliosi Idiopatiche Congenite Neuromuscolari[gaslini.org]

  • Displasia pelvica-artrogriposi della sindrome degli arti inferiori

    […] acustico dovuto ad un intervento chirurgico Periarterite nodosa Pericardio, Anomalia congenita del Pericardio, Ipoplasia, ernia diaframmatica Pericardite Pericardite artrite camptodattilia[retemalattierare.it] […] ortostatismo Antero-posteriore Laterale Dott.ssa Elisabetta Muccioli 22 DIAGNOSI DIFFERENZIALE Scoliosi vera e propria Atteggiamento scoliotico o scoliosi funzionale Posture[slideplayer.it] Meccanismi di scoliosi idiopatica 2.3. Classificazioni Scoliosi 2.4. Complicazioni associato a scoliosi 2.5. La diagnosi di scoliosi 2.6. Trattamento di scoliosi 3.1.[fisaude.it] Inoltre vi è una maggiore incidenza di e distorsioni delle articolazioni coinvolte e la scoliosi ( curva tura della colonna vertebrale ) si verifica più frequentemente nelle[it.mimi.hu]

  • Sindrome di Mononen-Karnes-Senac

    Camptodattilia - taurinuria 4 famiglie 1327 Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo 1 8 casi 1326 Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo 2 2 casi 4** Numero Prevalenza di casi[doczz.it] […] problematica respiratoria partecipano molti altri fattori co-protagonisti come ad esempio il reflusso gastro esofagaeo (disturbi della motilità gastro esofagea), la disfagia, la scoliosi[airett.it] statura - iperlassità 2 casi 2180 Idrocefalo - displasia costovertebrale anomalia di Sprengel 8 casi 2186 Idrocefalo - sclere blu - nefropatia 1 famiglia 2182 Idrocefalo[doczz.it] dell'udito 30 casi 140933 137911 Autismo - angioma facciale color ''vino Porto'' 4 casi 1321 Camptodattilia - displasia ossea 3 casi 1325 Camptodattilia - taurinuria 4 famiglie[doczz.it]

  • Sindrome di Klippel-Feil

    […] sindrome di RF0220 Bloch-Sulzberger malattia di RN1480 Bloom sindrome di RN0830 Blue rubber bleb nevus RN0150 Borjeson sindrome di RN0840 Budd-Chiari sindrome di RG0110 Camptodattilia[fcr.re.it] Trenta cinque sono stati trovati ad avere anomalie sui test audiologico Tipo di perdita dell'udito legate al tipo di Klippel-Feil Tipo di perdita dell'udito Tipo 1 Tipo 2[tanzariello.it] […] si tratti di una M. di KF, visto che nella KF sono molto più frequenti le emivertebre (vertebre triangolari per assenza di sviluppo della metà controlaterale) e quindi le scoliosi[medicitalia.it] Sono presenti protrusioni discali a livello di C5, L4-L5 e L5-S1 , comprensibili data la situazione generale (che include cifosi, lordosi e scoliosi leggera e curate con corsetti[medicitalia.it]

    Mancante: statura alta

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