Create issue ticket

1 Possibili cause per Cataratta giovanile zonale

  • Sindrome di Rothmund Thomson

    Riassunto La sindrome di Rothmund-Thomson (RTS) è una genodermatosi caratterizzata da un caratteristico rash facciale (poichiloderma) associato a bassa statura, ritardo della crescita pre e postnatale, capelli radi, ciglia e/o sopracciglia rade o assenti, cataratta giovanile, anomalie scheletriche, difetti radiali,[…][orpha.net]

Altri sintomi