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Sindrome di hallermann
HALLERMANN-STREIFF (SINDROME DI) Sindrome caratterizzata da malformazione congenita caratterizzata da discefalia con testa di uccello, anomalie dentali, nanismo, ipotricosi[24farma.it]
HALLERMANN-STREIFF (SINDROME DI) Malformazione congenita caratterizzata da discefalia con testa di uccello (aplasia della mandibola, naso appuntito), anomalie dentali, nanismo, ipotricosi[dica33.it]
[…] insieme di anomalie congenite che comprendono nanismo armonico, naso appuntito, micrognazia ( mascella o mandibola anormalmente piccola), atrofia cutanea, anomalie dentali, cataratta[starbene.it]
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Ittiosi
(IHS) autosomica recessiva ST14 Ittiosi con ipotricosi-colangite sclerosante (IHSC) autosomica recessiva CLDN1 Tricotiodistrofia (TTD) autosomica recessiva ERCC2, XPD ERCC3[it.wikipedia.org]
La statura può essere bassa con asimmetria nella lunghezza delle gambe; in circa i due terzi dei pazienti è presente cataratta, di solito asimmetricamente.[imalatiinvisibili.it]
Vengono riportati casi di cataratta, microtia ad anomalie tiroidee. L’ittiosi congenita bovina assomiglia all’ittiosi lamellare umana (LI).[arcangelogentile.it]
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4 011 displasie ectodermiche
Il quadro completo, di solito maschile, comprende anidrosi, ipotricosi, anodonzia.[sitri.it]
[…] pseudocarenziale o ipocalcemico, tipo 2 Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente Rachitismo vitamina-D-resistente Radiazioni, Sindromi da Radiculomegalia dei canini cataratta[retemalattierare.it]
[…] nella prima infanzia e in seguito di alvo tendenzialmente stitico Il coinvolgimento delle ghiandole lacrimali e del Meibonio predispone a infezioni e ulcerazioni corneali, cataratta[geneticapediatrica.it]
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Sindrome di Marshall
In alcuni casi, nella quarta/quinta decade di vita compare un’osteoartrite sintomatica, che interessa le ginocchia e il tratto lombo-sacrale della colonna vertebrale, ipotricosi[imalatiinvisibili.it]
La cataratta è anche relativamente comuni nella sindrome Marshall.[snowviewfarm.com]
Cataratta Glaucoma La sindrome di Stickler è una vitreo-retinopatia.[tanzariello.it]
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Cataratta congenita
(80%), la microftalmia (80%), la cataratta congenita (80-90%), l'ipodontia (80%), l'ipotricosi (80%), l'atrofia cutanea sul viso (70%) e l'ipoplasia delle clavicole e delle[geneticapediatrica.it]
Cataratta Cos'è La cataratta è l'opacizzazione del cristallino.[oculistavichi.it]
Tipi di cataratta congenita Le forme più comuni di cataratta congenita sono: CAPSULARE POLARE LAMELLARE NUCLEARE TOTALE COMPLICATA Fattori coinvolti nello sviluppo della cataratta[oculistaroma.eu]
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Nanismo - sordità - Retinite Pigmentosa
Sindrome di Hanhart I ; la Sindrome di Hallermann Streiff , i cui sintomi sono bassa statura, naso appuntito, micrognazia, atrofia cutanea, anomalie dentali, cataratta e ipotricosi[tantasalute.it]
Lo studio conferma che il fattore prognostico più importante è la presenza di cataratta precoce .[osservatoriomalattierare.it]
[…] deficit di esoch in asi 17 famiglie S in drome ittiosi-prematurità 16 famiglie Miopatia con autofagia eccessiva 15 famiglie S in drome ipotonia-cist in uria 14 famiglie Ipotricosi[yumpu.com]
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Sindrome di Laurence-Moon
[…] motoria Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali Leucoencefalopatia vascolare familiare Leucomalacia periventricolare Leucomelanodermia ritardo mentale ipotricosi[retemalattierare.it]
[…] difficoltà di apprendimento; - ipogonadismo nei maschi; - displasia renale; Eventi collaterali: - disturbi del linguaggio / ritardare la comparsa del linguaggio; - strabismo, cataratta[sulamed.info]
[…] del fondo oculare, che mostra pigmentazione a forma di spicole ossee nella retina equatoriale, restringimento delle arteriole retiniche, pallore cereo del disco ottico, cataratta[msdmanuals.com]
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Tossici della cataratta
(80%), la microftalmia (80%), la cataratta congenita (80-90%), l'ipodontia (80%), l'ipotricosi (80%), l'atrofia cutanea sul viso (70%) e l'ipoplasia delle clavicole e delle[geneticapediatrica.it]
Si verificano anche cataratta congenita, cataratta traumatica, cataratta complicata (legata ad alcune malattie oculari), cataratta da radiazioni e cataratta causata da malattie[oculistaroma.eu]
- Iatrogene (da medicamenti) Entrambe le forme potranno, a seconda della sede verranno distinte in: - Cataratte polari anteriori o posteriori - Cataratte nucleari - Cataratte[studionozza.it]
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Berretto
(80%), la microftalmia (80%), la cataratta congenita (80-90%), l'ipodontia (80%), l'ipotricosi (80%), l'atrofia cutanea sul viso (70%) e l'ipoplasia delle clavicole e delle[geneticapediatrica.it]
Con il passare del tempo dalla forma iniziale si passa alla cataratta intumescente, alla cataratta matura, fino ad arrivare alla cataratta ipermatura.[gastroepato.it]
- Iatrogene (da medicamenti) Entrambe le forme potranno, a seconda della sede verranno distinte in: - Cataratte polari anteriori o posteriori - Cataratte nucleari - Cataratte[studionozza.it]
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Cataratta lamellare
(80%), la microftalmia (80%), la cataratta congenita (80-90%), l'ipodontia (80%), l'ipotricosi (80%), l'atrofia cutanea sul viso (70%) e l'ipoplasia delle clavicole e delle[geneticapediatrica.it]
Visus con lenti OD 10.10 OS 5.10 per inizio cataratta.[ok-salute.it]
- Iatrogene (da medicamenti) Entrambe le forme potranno, a seconda della sede verranno distinte in: - Cataratte polari anteriori o posteriori - Cataratte nucleari - Cataratte[studionozza.it]