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285 Possibili cause per casi isolati 75 80 familiari 10 15 e sindromici 1 5

Intendevi: casi isolati 75 80 familiari 10 15 e, sindromici, 1 5

  • Craniostenosi

    Ulteriori alterazioni sono ritenute la causa delle cosiddette craniostenosi sindromiche.[it.wikipedia.org] Craniostenosi sindromiche Per craniostenosi sindromiche intendiamo forme complesse in cui la chiusura di una o più suture rappresenta solo un aspetto di un quadro clinico[craniostenosi.blogspot.com] Brachicefalia (fusione precoce di entrambe le suture coronali) Vi sono poi le forme di craniostenosi sindromiche .[craniostenosi.blogspot.com]

  • Retinite pigmentosa

    La prevalenza della RP non sindromica è circa 1/4.000.[imalatiinvisibili.it] Sono stati identificati circa 50 geni/loci responsabili della RP non sindromica (forme autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate all'X e digeniche).[orpha.net] Generalmente la RP non è sindromica o “semplice” (non sono coinvolti altri organi o tessuti), tuttavia sono note anche forme sindromiche (con coinvolgimento di altri sistemi[retinitepigmentosa.it]

  • Malattia sessualmente trasmissibile

    A partire dal 1990 l’Oms raccomanda, per i pazienti con segni e sintomi suggestivi di Ist, l’ approccio sindromico che prende in considerazione l’associazione di più sintomi[epicentro.iss.it] […] e sulle possibili complicanze ed un’educazione alla salute sessuale (es. messaggi chiari sul corretto uso del condom) l’identificazione delle Ist attraverso l’approccio sindromico[epicentro.iss.it]

  • Insonnia

    Tali quadri, definiti nel loro insieme “depressione sindromica sintomatica” rappresentano un buon esempio di eterogeneità fenomenologica e suggeriscono ai clinici di porre[rivistadipsichiatria.it]

  • Sordità congenita

    Le forme di sordità ereditaria non sindromica si presentano con un’ampia eterogeneità genetica e diverse modalità di trasmissione: autosomica recessiva in circa il 75% dei[analisisantachiara.com] Le informazioni sembrano ricondurre ad un fenomeno di sordità, probabilmente, non sindromico la cui origine si può ipotizzare solo dopo un attento studio dell'albero genealogico[mammeonline.net] La sordità può essere l'unico sintomo presente ( forme non sindromiche ) o accompagnarsi ad altri segni e sintomi ( forme sindromiche ).[laboratoriogenoma.eu]

  • Ipogonadismo

    La consulenza genetica può essere proposta in base alla malattia di base (sindromica o isolata) e alla modalità di trasmissione (legata all'X, autosomica recessiva o dominante[orpha.net] Le diagnosi differenziali si pongono con le altre cause di micropene e di criptorchidismo neonatale (sindromico o isolato), l'HH transitorio (associato a ritardo costituzionale[orpha.net]

  • Infezione della pelle

    […] classificate altrove Endometriosi Endometriosi cutanea (malattia della pelle descritta nel 1885 dal patologo tedesco Friedrich Daniel von Recklinghausen) Ittiosi congenite, ittiosi sindromiche[ildermatologorisponde.it]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    Di rado, possono presentarsi sintomi extracutanei gravi (anosmia o aplasia renale unilaterale), in tal caso l'ittiosi si considera parte di una sindrome (RXLI sindromica).[ittiosi.it] La consulenza genetica può essere proposta in base alla malattia di base (sindromica o isolata) e alla modalità di trasmissione (legata all'X, autosomica recessiva o dominante[orpha.net] […] del bordo orbitario Ipoplasia sindromica del nervo ottico Ipoplasia surrenalica congenita con origine materna Ipoplasia surrenalica congenita legata all'X Ipoplasia surrenalica[retemalattierare.it]

  • Depressione endogena

    […] ovvero disturbo affettivo depressione come problematica interna alla struttura psichica del soggetto Forme della depressione: sintomatologia Considerando il punto di vista sindromico[depressione-psicoterapia.it] […] questa ragione si possono distinguere varie sindromi depressive una malattia specifica una problematica interna alla struttura psichica della persona Dal punto di vista sindromico[interattivamente.org]

  • Scoliosi

    […] anomalia del legamento del Filum terminale.Scoliosi associate a sindromi, come quella di Marfan o a quella di Prader-Willi, vengono spesso sottoclassificate come "scoliosi sindromiche[it.wikipedia.org]

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