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10 Possibili cause per Carnitina elevata elevata

Intendevi: Carnitina elevata, elevata

  • Encefalopatia

    Nel sangue risultano elevati i livelli di C4-C6-carnitine (butiril-, isobutiril-, isovaleril- e esanoilcarnitina).[orpha.net] Oltre all'aumento dell'escrezione di EMA, possono essere presenti nelle urine modeste o elevate quantità di acido metilsuccinico e di C4-C6-aciglicina (isobutiril-, isovaleril[orpha.net]

  • Carenza di carbossilasi multipla

    […] livelli di C-4 carnitina, bassi livelli di carnitina libera Caratteristiche cliniche: anemia, cardiomiopatia Trattamento: carnitina Carenza di 3-idrossisobutiril-CoA deacilasi[msdmanuals.com] […] livelli urinari di 3-metilglutaconato e 3-idrossiisovalerato Caratteristiche cliniche: acidosi, ipotonia, epatomegalia, ritardo del linguaggio Trattamento: carnitina; non[msdmanuals.com] , chetoacidosi Trattamento: dieta ipoproteica, carnitina 2-Metilbutiril glicinuria (600 301) Corta catena ramificata acil-CoA deidrogenasi ACADSB (10q25-q26) † Profilo biochimico[msdmanuals.com]

  • Carenza di idrossiacido-catena di idrogenasi a catena lunga

    Carenza primaria sistemica di carnitina (212140) OTCN2 trasportatore della carnitina attraverso la membrana plasmatica SLC22A5 (5q31.1)* Profilo biochimico: elevata escrezione[msdmanuals.com] […] trapianto di fegato Deficit di carnitina palmitoil transferasi I (CPT-I) (255120) CPT-I CPT1A (11q13)* Profilo biochimico: livelli da normali a elevati plasmatici di carnitina[msdmanuals.com] : carnitina plasmatica totale bassa, con più coniugati acidi grassi a catena lunga; elevati livelli di estere C16 di carnitina Caratteristiche cliniche: nella forma neonatale[msdmanuals.com]

  • Carenza di Acil CoA Deidrogenasi a catena corta

    Carenza primaria sistemica di carnitina (212140) OTCN2 trasportatore della carnitina attraverso la membrana plasmatica SLC22A5 (5q31.1)* Profilo biochimico: elevata escrezione[msdmanuals.com] […] trapianto di fegato Deficit di carnitina palmitoil transferasi I (CPT-I) (255120) CPT-I CPT1A (11q13)* Profilo biochimico: livelli da normali a elevati plasmatici di carnitina[msdmanuals.com] : carnitina plasmatica totale bassa, con più coniugati acidi grassi a catena lunga; elevati livelli di estere C16 di carnitina Caratteristiche cliniche: nella forma neonatale[msdmanuals.com]

  • Carenza di Acil CoA Deidrogenasi a catena media

    Carenza primaria sistemica di carnitina (212140) OTCN2 trasportatore della carnitina attraverso la membrana plasmatica SLC22A5 (5q31.1)* Profilo biochimico: elevata escrezione[msdmanuals.com] […] trapianto di fegato Deficit di carnitina palmitoil transferasi I (CPT-I) (255120) CPT-I CPT1A (11q13)* Profilo biochimico: livelli da normali a elevati plasmatici di carnitina[msdmanuals.com] : carnitina plasmatica totale bassa, con più coniugati acidi grassi a catena lunga; elevati livelli di estere C16 di carnitina Caratteristiche cliniche: nella forma neonatale[msdmanuals.com]

  • Carenza di trasportatore della carnitina

    Conseguentemente la più elevata quantità di L-carnitina può essere introdotta con la carne rossa.[mmeanti.altervista.org] In ragione di tale compito la L-carnitina si trova soprattutto nelle cellule che mostrano un elevato ricambio energetico e quindi nelle cellule muscolari.[mmeanti.altervista.org] […] riscontrata in quantità elevate negli epididimi dei testicoli.[mmeanti.altervista.org]

  • Acidemia isovalerica

    […] livelli di C-4 carnitina, bassi livelli di carnitina libera Caratteristiche cliniche: anemia, cardiomiopatia Trattamento: carnitina Carenza di 3-idrossisobutiril-CoA deacilasi[msdmanuals.com] […] livelli urinari di 3-metilglutaconato e 3-idrossiisovalerato Caratteristiche cliniche: acidosi, ipotonia, epatomegalia, ritardo del linguaggio Trattamento: carnitina; non[msdmanuals.com] , chetoacidosi Trattamento: dieta ipoproteica, carnitina 2-Metilbutiril glicinuria (600 301) Corta catena ramificata acil-CoA deidrogenasi ACADSB (10q25-q26) † Profilo biochimico[msdmanuals.com]

  • Acidemia metilmalonica

    […] livelli di C-4 carnitina, bassi livelli di carnitina libera Caratteristiche cliniche: anemia, cardiomiopatia Trattamento: carnitina Carenza di 3-idrossisobutiril-CoA deacilasi[msdmanuals.com] […] livelli urinari di 3-metilglutaconato e 3-idrossiisovalerato Caratteristiche cliniche: acidosi, ipotonia, epatomegalia, ritardo del linguaggio Trattamento: carnitina; non[msdmanuals.com] , chetoacidosi Trattamento: dieta ipoproteica, carnitina 2-Metilbutiril glicinuria (600 301) Corta catena ramificata acil-CoA deidrogenasi ACADSB (10q25-q26) † Profilo biochimico[msdmanuals.com]

  • Malattia delle urine a sciroppo d'acero

    […] livelli di C-4 carnitina, bassi livelli di carnitina libera Caratteristiche cliniche: anemia, cardiomiopatia Trattamento: carnitina Carenza di 3-idrossisobutiril-CoA deacilasi[msdmanuals.com] […] livelli urinari di 3-metilglutaconato e 3-idrossiisovalerato Caratteristiche cliniche: acidosi, ipotonia, epatomegalia, ritardo del linguaggio Trattamento: carnitina; non[msdmanuals.com] , chetoacidosi Trattamento: dieta ipoproteica, carnitina 2-Metilbutiril glicinuria (600 301) Corta catena ramificata acil-CoA deidrogenasi ACADSB (10q25-q26) † Profilo biochimico[msdmanuals.com]

  • Classica malattia delle urine di sciroppo d'acero

    […] livelli di C-4 carnitina, bassi livelli di carnitina libera Caratteristiche cliniche: anemia, cardiomiopatia Trattamento: carnitina Carenza di 3-idrossisobutiril-CoA deacilasi[msdmanuals.com] […] livelli urinari di 3-metilglutaconato e 3-idrossiisovalerato Caratteristiche cliniche: acidosi, ipotonia, epatomegalia, ritardo del linguaggio Trattamento: carnitina; non[msdmanuals.com] , chetoacidosi Trattamento: dieta ipoproteica, carnitina 2-Metilbutiril glicinuria (600 301) Corta catena ramificata acil-CoA deidrogenasi ACADSB (10q25-q26) † Profilo biochimico[msdmanuals.com]

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