Create issue ticket

7 Possibili cause per cariotipo normale, ritardata puberta maschile

Mostra risultati in: Deutsch

  • Sindrome di Klinefelter

    Agisce sul centro di inattivazione dell'X (Xic, X inactivation center) e non è espresso nel maschio con cariotipo normale (46, XY).[it.wikipedia.org] Il 46% delle gravidanze ottenute in questo modo si sono concluse positivamente e tutti i bambini nati presentavano un cariotipo normale.[it.wikipedia.org] Un maschio con cariotipo normale presenta un cromosoma X e un cromosoma Y, con quest'ultimo che determina il sesso maschile; una donna al contrario due cromosomi X.[it.wikipedia.org]

    Mancante: ritardata puberta maschile
  • Leucemia linfatica cronica

    Un cariotipo normale o la delezione 13q invece hanno una buona prognosi.[it.wikipedia.org]

    Mancante: ritardata puberta maschile
  • Leucemia linfatica cronica

    Un cariotipo normale o la delezione 13q invece hanno una buona prognosi.[it.wikipedia.org]

    Mancante: ritardata puberta maschile
  • Sindrome di Noonan

    normale (46 XX o 46 XY) e sono maschi o femmine in ugual percentuale.[it.wikipedia.org] Noonan nel 1963, la malattia venne all'inizio definita come la sindrome di Turner maschile ma, a differenza di quest'ultima, i pazienti affetti da sindrome di Noonan hanno un cariotipo[it.wikipedia.org]

    Mancante: ritardata puberta maschile
  • Sindrome di Turner

    La caratteristica normale del cariotipo femminile è la presenza di due cromosomi sessuali X.[it.wikipedia.org] Nella maggioranza dei casi (57%) viene perso un intero cromosoma X e si presenta di conseguenza un cariotipo di tipo 45,X (il cariotipo umano normale avrebbe 46 cromosomi)[it.wikipedia.org] […] o 45,X0, anche se ci sono altre variazioni genetiche, quali: cariotipi 46,X,i(Xq), con formazione di un isocromosoma formato da due braccia lunghe del cromosoma X; cariotipi[it.wikipedia.org]

    Mancante: ritardata puberta maschile
  • Sindrome di Edwards

    Un ovulo o uno spermatozoo sani contengono 23 cromosomi singoli che insieme formano una cellula normale del cariotipo umano con 46 cromosomi.[it.wikipedia.org]

    Mancante: ritardata puberta maschile
  • Sindrome di Down

    Quando si studiano casi di sindrome di Down dovuti a traslocazione, si trova di solito che un genitore, anche se fenotipicamente normale, presenta un cariotipo a 45 cromosomi[it.wikipedia.org] […] feti cromosomicamente normali e nei trisomici era di 4% ed 80% rispettivamente, con un false positive rate del 4,1%.[paginemediche.it] Nell'1-2% dei casi, alcune delle cellule del corpo sono normali e altre cellule presentano la trisomia 21.[it.wikipedia.org]

    Mancante: ritardata puberta maschile

Altri sintomi