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49 Possibili cause per cariotipo normale, ritardata puberta maschile

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  • Sindrome di Edwards

    Questa sindrome comporta statura più alta della media, pubertà ritardata, sterilità e in alcuni casi difficoltà di apprendimento.[testprenataleaurora.it] Il cariotipo normale è formato da 46 cromosomi di cui 2 sessuali e 44 non sessuali, uguali due a due.[ospedalebambinogesu.it] Un ovulo o uno spermatozoo sani contengono 23 cromosomi singoli che insieme formano una cellula normale del cariotipo umano con 46 cromosomi.[it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Klinefelter

    Agisce sul centro di inattivazione dell'X (Xic, X inactivation center) e non è espresso nel maschio con cariotipo normale (46, XY).[it.wikipedia.org] […] maschile normale 46, XY.[imalatiinvisibili.it] […] maschile normale 46,XY.[altamedica.it]

    Mancante: ritardata puberta maschile
  • Anemia

    L’analisi citogenetica evidenzia generalmente un cariotipo normale.[comitatomarialetiziaverga.it]

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  • Ipersensibilità

    Gli esami riguardanti il metabolismo calcico eseguiti alla madre sono normali.[medicoebambino.com] Paratormone C'è dunque un quadro di ipervitaminosi D e un difetto di concentrazione urinaria Il cariotipo con ibridazione in situ (FISH) esclude una sindrome di Williams.[medicoebambino.com]

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  • Sindrome di Noonan

    normale (46 XX o 46 XY) e sono maschi o femmine in ugual percentuale.[it.wikipedia.org] Molti pazienti presentano cariotipo normale, e le ipotesi patogenetiche più accreditate suggeriscono come deficit di base una displasia dei vasi linfatici.[starbene.it] La SN dovrebbe essere considerata in tutti i feti con polidramnios, versamento pleurico, edema e aumento della plica nucale con cariotipo normale.[orpha.net]

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  • Ipogonadismo

    Sindrome di Noonan Si tratta di una sindrome a cariotipo citogeneticamente normale che interessa sia i maschi, sia le femmine e che si caratterizza per la presenza di alcune[andrologia.it] Nei pazienti con oligoazoospermia e livelli di gonadotropine ridotti o inappropriatamente normali, l’iter diagnostico per confermare l’ipogonadismo ipogonadotropo deve essere[endocrinologiaoggi.it] Il cariotipo è 46 XY, e clinicamente, alla nascita, questi soggetti hanno il fenotipo femminile normale fino alla pubertà, quando accade la virilizzazione e i genitali maturano[andrologia.it]

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  • Anomalie della coagulazione

    […] può presentare un corredo cromosomico a mosaico per queste alterazioni (es: cellule normali 46,XX/cellule alterate 45,X) evidenziabile solo mediante l’analisi del cariotipo[laboratoriodigeneticacosenza.com] […] essere associati a patologie dello sviluppo sessuale (sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter) normalmente causa di infertilità; spesso anche un soggetto fenotipicamente normale[laboratoriodigeneticacosenza.com]

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  • Sindrome di West

    Cariotipo normale. Cosa si può fare ancora?[neuropsic.altervista.org]

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  • Leucemia mieloide acuta con alterazioni correlate alla mielodisplasia

    Numerosi studi indicano che il cariotipo normale è un importante indicatore di probabilità di risposta alla terapia con eritropoietina.[recentiprogressi.it] NPM si associa invece a cariotipi normali e ad una buona prognosi con alti tassi di risposte complete alla chemioterapia di induzione. 4) un alto numero di globuli bianchi[ematbo.unibo.it] […] sembra normale (cosiddette LMC Ph-negative).[atlasgeneticsoncology.org]

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  • Sordità congenita

    Il cariotipo femminile normale si descrive: 46, XX Il cariotipo maschile normale si descrive: 46, XY Con l’esame dei cromosomi NON possono essere analizzati i geni che vengono[studiomedicoboscovich.com]

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