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3 Possibili cause per carenza di tetraidrobiopterina

  • Iperfenilalaninemia

    La carenza di tetraidrobiopterina (BH4) La carenza di BH4 è un disturbo congenito del metabolismo molto raro, e si ritiene che rappresenti l’1-2 % di casi di iperfenilalaninemia[liquidarea.com] Kuvan è anche indicato per il trattamento dell’iperfenilalaninemia (HPA) in soggetti adulti e pazienti pediatrici di qualsiasi età con carenza di tetraidrobiopterina (BH4)[starbene.it] Un’attività difettiva della tirosina e della triptofano idrossilasi spiega il deterioramento neurologico nei pazienti con carenza di tetraidrobiopterina con ritardo mentale[aismme.org]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    […] di tetraidrobiopterina (BH4), è disponibile in Italia.[aismme.org] Merck Serono, ha annunciato che Kuvan (sapropterina dicloridrato), farmaco indicato per il trattamento dell’iperfenilalaninemia (HPA) dovuta a fenilchetonuria (PKU) o a carenza[aismme.org]

  • Feocromocitoma nell'infanzia

    Il deficit di tetraidrobiopterina : è un difetto genetico degli enzimi necessari per la sintesi di catecolamine, con conseguente carenza di neurotrasmettitori.[pazienti.it] La carenza di dopamina-β-idrossalasi .[pazienti.it]

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