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25 Possibili cause per Carenza di Tetraidrobiopterina

  • Fenilchetonuria

    […] anche una forma di fenilchetonuria indotta dalla carenza di un altro enzima: la tetraidrobiopterina .[my-personaltrainer.it] Diagnosi differenziale Fenilchetonuria classica e fenilchetonuria per deficit di enzima tetraidrobiopterina La fenilchetonuria non possiede un singolo quadro patologico; esiste[my-personaltrainer.it]

  • Carenza di Tetraidrobiopterina

    […] di tetraidrobiopterina ( BH4 ).[farmaci.net] Kuvan è anche indicato per il trattamento dell’iperfenilalaninemia (HPA) in soggetti adulti e pazienti pediatrici di qualsiasi età con carenza di tetraidrobiopterina (BH4)[starbene.it] (6R-BH4) (in caso di carenza di BH4).[medisoc.it]

  • Iperfenilalaninemia

    La carenza di tetraidrobiopterina (BH4) La carenza di BH4 è un disturbo congenito del metabolismo molto raro, e si ritiene che rappresenti l’1-2 % di casi di iperfenilalaninemia[liquidarea.com] Kuvan è anche indicato per il trattamento dell’iperfenilalaninemia (HPA) in soggetti adulti e pazienti pediatrici di qualsiasi età con carenza di tetraidrobiopterina (BH4)[starbene.it] Un’attività difettiva della tirosina e della triptofano idrossilasi spiega il deterioramento neurologico nei pazienti con carenza di tetraidrobiopterina con ritardo mentale[aismme.org]

  • Fenilchetonuria atipica

    Un’altra possibile causa della fenilchetonuria, ma meno frequente, è la carenza di tetraidrobiopterina (BH 4 ), un cofattore di cui necessita la fenilalanina idrossilasi.[chimica-online.it] La dieta è completata con alimenti a base di amminoacidi che ne prevengano la carenza.[magazinedelledonne.it] La carenza di BH 4 può essere dovuta a difetti negli enzimi implicati nella sintesi o nella rigenerazione.[chimica-online.it]

  • Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a carenza di fosfoglucomutasi

    […] reduttasi perchè la carenza di tetraidrobiopterina è molto più grave?[quizlet.com] […] ritardata dell'enzima. possono dunque comparire dei picchi di iperfenilalaninemia (malattia comunque lieve) nella forma maligna vi è un interessamento dell'enzima della tetraidrobiopterina[quizlet.com]

  • Fenilchetonuria classica

    […] anche una forma di fenilchetonuria indotta dalla carenza di un altro enzima: la tetraidrobiopterina .[my-personaltrainer.it] Diagnosi differenziale Fenilchetonuria classica e fenilchetonuria per deficit di enzima tetraidrobiopterina La fenilchetonuria non possiede un singolo quadro patologico; esiste[my-personaltrainer.it]

  • Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a carenza di Aldolasi A.

    […] reduttasi perchè la carenza di tetraidrobiopterina è molto più grave?[quizlet.com] […] ritardata dell'enzima. possono dunque comparire dei picchi di iperfenilalaninemia (malattia comunque lieve) nella forma maligna vi è un interessamento dell'enzima della tetraidrobiopterina[quizlet.com]

  • Hawkinsinuria

    […] del neurotrasmettitore non viene riconosciuta, sviluppo di disabilità intellettiva, convulsioni e distonia Trattamento: tetraidrobiopterina e supplemento del neurotrasmettitore[msdmanuals.com] […] biopterina nell'urina, bassi livelli (GCH) o alti (Tempo di protrombinaS e SPR) di neopterina nell'urina Caratteristiche cliniche: simile a fenilchetonuria lieve, ma se la carenza[msdmanuals.com]

  • Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a carenza di glicogeno sintasi sintomatica

    […] reduttasi perchè la carenza di tetraidrobiopterina è molto più grave?[quizlet.com] […] ritardata dell'enzima. possono dunque comparire dei picchi di iperfenilalaninemia (malattia comunque lieve) nella forma maligna vi è un interessamento dell'enzima della tetraidrobiopterina[quizlet.com]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    […] di tetraidrobiopterina (BH4), è disponibile in Italia.[aismme.org] Merck Serono, ha annunciato che Kuvan (sapropterina dicloridrato), farmaco indicato per il trattamento dell’iperfenilalaninemia (HPA) dovuta a fenilchetonuria (PKU) o a carenza[aismme.org]

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