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15 Possibili cause per Carenza di Plasmalogen

  • Condrisplasia rizomelica Punctata tipo 1

    , acido fitanico, alchil diidrossiacetonefosfato sintasi e tiolasi perossisomiale; carenza di diidroacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 3, perossisomi anormali, carenza[msdmanuals.com] , aumento plasmatico di acido fitanico e 3 oxoacil-CoA tiolasi non processato, deficit di acil-CoA diidrossiacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 2, plasmalogeno normale[msdmanuals.com] […] epatomegalia Trattamento: simile a quello per la sindrome di Zellweger Perossina-2 PEX2 (8q21.1)* Perossina-26 PEX26 (22q11.21)* Profilo biochimico: nel tipo 1, deficit plasmalogeno[msdmanuals.com]

  • Condrodisplasia metafisaria - Sindrome della retinite pigmentosa

    , acido fitanico, alchil diidrossiacetonefosfato sintasi e tiolasi perossisomiale; carenza di diidroacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 3, perossisomi anormali, carenza[msdmanuals.com] , aumento plasmatico di acido fitanico e 3 oxoacil-CoA tiolasi non processato, deficit di acil-CoA diidrossiacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 2, plasmalogeno normale[msdmanuals.com] […] epatomegalia Trattamento: simile a quello per la sindrome di Zellweger Perossina-2 PEX2 (8q21.1)* Perossina-26 PEX26 (22q11.21)* Profilo biochimico: nel tipo 1, deficit plasmalogeno[msdmanuals.com]

  • Sindrome congenita da cataratta-ittiosi

    Carenza di formazione di plasmalogeni può anche causare disturbi cerebrali gravi, che porta alla malattia neurologica.[it.doowizz.ovh] , acido fitanico, alchil diidrossiacetonefosfato sintasi e tiolasi perossisomiale; carenza di diidroacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 3, perossisomi anormali, carenza[msdmanuals.com] , aumento plasmatico di acido fitanico e 3 oxoacil-CoA tiolasi non processato, deficit di acil-CoA diidrossiacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 2, plasmalogeno normale[msdmanuals.com]

  • Tipo di difetto di fosforilazione ossidativa combinata 13

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  • Acidemia pipecolica

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  • Difetto ossidativo combinato della fosforilazione tipo 8

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  • Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 45

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  • Condrodisplasia rizomelica Punctata tipo 2

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  • Osteoporosi legata all'X con fratture

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  • Difetto di sintesi dell'acido biliare congenito di tipo 2

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