[…] di fosfoenolpiruvato carbossichinasi < Deficit di fruttosio-,6 difosfatasi 5** Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi 9 25 Deficit
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neurologico progressivo, retinal deterioration, microcephaly and severe brain abnormalities including hydrocephalus, retinico, microcefalia e gravi anomalie cerebrali, con
[tr-ex.me]
[…] di fosfoenolpiruvato carbossichinasi Diafanospondilodisostosi Disostosi acrofacciale, tipo Rodriguez Displasia di Greenberg Displasia di Pacman Displasia di Singleton-Merten
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