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1 Possibili cause per Carenza di diidrolipoile deidrogenasi

  • Malattia delle urine a sciroppo d'acero

    Definizione della malattia La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) è un difetto raro del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, caratterizzato tipicamente da difficoltà all'alimentazione, letargia, vomito, ed un cerume, notato subito dopo la nascita (e in seguito le urine), che odora di sciroppo d'acero,[…][orpha.net]

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