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7 Possibili cause per Carenza di Carnitina Palmitoyltransferase II

  • Carenza di Carnitina Palmitoil Transferasi II a esordio tardivo

    Riassunto Il deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 (CPT 2) è una malattia ereditaria del metabolismo che colpisce l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga (LCFA). Sono state descritte tre forme di deficit di CPT 2: una forma miopatica, una forma infantile grave e una forma neonatale (si vedano[…][orpha.net]

  • Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente

    . • Vari cancri differenti compreso cancro al seno e carcinoma della prostata • Carenze degli Enzimi quale la carenza di palmitoyltransferase II della carnitina, galattosemia[multytheme.com] , omocistinuria, carenza della liasi di 3 hydroxy-3-methylglutaryl-CoA, malattia dell'urina dello sciroppo d'acero, carenza e trimethylaminuria della deidrogenasi del acile-coenzima[multytheme.com]

  • Sordità autosomica recessiva 23

    . • Vari cancri differenti compreso cancro al seno e carcinoma della prostata • Carenze degli Enzimi quale la carenza di palmitoyltransferase II della carnitina, galattosemia[multytheme.com] , omocistinuria, carenza della liasi di 3 hydroxy-3-methylglutaryl-CoA, malattia dell'urina dello sciroppo d'acero, carenza e trimethylaminuria della deidrogenasi del acile-coenzima[multytheme.com]

  • Sordità autosomica recessiva 46

    . • Vari cancri differenti compreso cancro al seno e carcinoma della prostata • Carenze degli Enzimi quale la carenza di palmitoyltransferase II della carnitina, galattosemia[multytheme.com] , omocistinuria, carenza della liasi di 3 hydroxy-3-methylglutaryl-CoA, malattia dell'urina dello sciroppo d'acero, carenza e trimethylaminuria della deidrogenasi del acile-coenzima[multytheme.com]

  • Sindrome di Usher Tipo 1J

    . • Vari cancri differenti compreso cancro al seno e carcinoma della prostata • Carenze degli Enzimi quale la carenza di palmitoyltransferase II della carnitina, galattosemia[multytheme.com] , omocistinuria, carenza della liasi di 3 hydroxy-3-methylglutaryl-CoA, malattia dell'urina dello sciroppo d'acero, carenza e trimethylaminuria della deidrogenasi del acile-coenzima[multytheme.com]

  • Sindrome di Muckle Wells

    . • Vari cancri differenti compreso cancro al seno e carcinoma della prostata • Carenze degli Enzimi quale la carenza di palmitoyltransferase II della carnitina, galattosemia[multytheme.com] , omocistinuria, carenza della liasi di 3 hydroxy-3-methylglutaryl-CoA, malattia dell'urina dello sciroppo d'acero, carenza e trimethylaminuria della deidrogenasi del acile-coenzima[multytheme.com]

  • Sindrome di Usher Tipo 2

    . • Vari cancri differenti compreso cancro al seno e carcinoma della prostata • Carenze degli Enzimi quale la carenza di palmitoyltransferase II della carnitina, galattosemia[multytheme.com] , omocistinuria, carenza della liasi di 3 hydroxy-3-methylglutaryl-CoA, malattia dell'urina dello sciroppo d'acero, carenza e trimethylaminuria della deidrogenasi del acile-coenzima[multytheme.com]

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