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3 Possibili cause per carenza di carnitina, palmitoyltransferase i

  • Neuropatia periferica

    La NES di tipo 1 è una forma ad ereditarietà autosomica dominante, legata alla mutazione puntiforme del gene che codifica per la serina palmitoyltransferasi coinvolta nella[malattierare.toscana.it]

    Mancante: carenza di carnitina
  • Neuropatia

    La NES di tipo 1 è una forma ad ereditarietà autosomica dominante, legata alla mutazione puntiforme del gene che codifica per la serina palmitoyltransferasi coinvolta nella[malattierare.toscana.it]

    Mancante: carenza di carnitina
  • Miopatia

    Miopatie da aumento di acido lattico Miopatia da carenza di coenzima Q Miopatia da mancanza della carbossilasi del piruvato Miopatia da mancanza della deidrogenasi del piruvato[it.wikipedia.org] Mancanza Della Carnitina : Malattie con disturbo della demolizione degli acidi grassi - Codice di esenzione: RCG070 - Carenza della CPT (carnitin-palmitin-trasferasi) Difetto[webalice.it] […] secondario di coenzima Q10: Miopatia con atassia cerebellare Miopatia isolata dell'adulto Miopatie mitocondriali enzimatiche dell'adulto, ad esempio: Miopatie da mancanza di carnitina[it.wikipedia.org]

    Mancante: palmitoyltransferase i

Altri sintomi