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1 Possibili cause per Carenza di carbamilfosfato sintetasi-1 epatica

  • Deficit di carbamil-fosfato sintetasi

    Definizione Patologia ereditaria caratterizzata da iperammoniemia dovuta all'assenza dell'enzima carbamilfosfato sintetasi epstico, a cui si associa letargia, chetoacidosi, vomito e morte precoce. Il Glossario è a cura di: Autrice : Dott.ssa Adelaide M.G. Terracciano - Laurea in Chimica e Tecnologia Farmaceutiche Università[…][abcsalute.it]

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