respiratorie ricorrenti, immunodeficienza e autoimmunità, disturbi dello sviluppo Trattamento: il trattamento di supporto consiste nel trapianto di cellule staminali o di
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[…] seguenti caratteristiche): deficit staturale, fronte prominente con grandi orecchie, palato ogivale o palatoschisi, strabismo, retinite pigmentosa, versamento pericardico, cardiomiopatia
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respiratorie ricorrenti, disostosi multipla, ernie, epatosplenomegalia, angiocheratoma, anidrosi e sudore elevato, disabilità dello sviluppo, ipotonia che evolve in ipertonia
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