Cause possibili per canali-semicircolari-ipoplasici & mosaico-prevalentemente-sporadico-raramente-somatico-e-germinale Sindrome CHARGE Malattia genetica rara con anomalie multiple e ritardo della crescita e dello sviluppo. Richiede la presa in carico da parte di una équipe composta da vari specialisti La sindrome CHARGE era precedentemente nota come “associazione CHARGE”, fino a quando non si è scoperta la causa genetica della malattia. Si tratta di[…] [ospedalebambinogesu.it] Ipoplasia renale unilaterale La tomografia computerizzata delle ossa temporali può dimostrare coclea ipoplasico e canali semicircolari assenti o ipoplasia. [tanzariello.it] L'insorgenza è prevalentemente sporadica e solo il 2% dei casi può essere ereditario. Nella patogenesi, sono implicate varie anomalie genetiche. [my-personaltrainer.it] Malformazioni degli ossicini dell'orecchio medio, quali ipoplasia o spostamento 7 Orecchio interno: coclea ipoplasica, canali semicircolari laterali displasici, l'allargamento [tanzariello.it] Nefroblastoma L'insorgenza è prevalentemente sporadica e solo il 2% dei casi può essere ereditario. Nella patogenesi, sono implicate varie anomalie genetiche. [my-personaltrainer.it] Atrofia muscolare spinale distale tipo 4 Nelle forme di MA a insorgenza tardiva, prevalentemente sporadiche, sono stati individuati fattori genetici predisponenti, come per es. l’allele ε4 dell’apolipoproteina E: [treccani.it] Microcefalia primitiva autosomica recessiva di tipo 10 Nelle forme di MA a insorgenza tardiva, prevalentemente sporadiche, sono stati individuati fattori genetici predisponenti, come per es. l’allele ε4 dell’apolipoproteina E: [treccani.it] Emorragia del tratto urinario L'insorgenza è prevalentemente sporadica e solo il 2% dei casi può essere ereditario. Nella patogenesi, sono implicate varie anomalie genetiche. [my-personaltrainer.it] Malattia neurodegenerativa Nelle forme di MA a insorgenza tardiva, prevalentemente sporadiche, sono stati individuati fattori genetici predisponenti, come per es. l’allele ε4 dell’apolipoproteina E: [treccani.it] Miopatia mitocondriale infantile letale sporadiche 20. [slideshare.net] Patologia prevalentemente sporadica Disordine multisistemico caratterizzato da: Pancitopenia (midollare) Fibrosi pancreatica ---> diabete Atrofia splenica insufficenza epatica [slideshare.net] […] di conduzione CPEO dopo i 20 anni Sindrome di Kearn-Sayre prima dei 20 anni Sindrome di Kearn-Sayre (KSS) e CPEO (Chronic progressive external ophthalmoplegia) Patologie prevalentemente [slideshare.net] Ipoplasia renale bilaterale L'insorgenza è prevalentemente sporadica e solo il 2% dei casi può essere ereditario. Nella patogenesi, sono implicate varie anomalie genetiche. [my-personaltrainer.it] Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 18 Nelle forme di MA a insorgenza tardiva, prevalentemente sporadiche, sono stati individuati fattori genetici predisponenti, come per es. l’allele ε4 dell’apolipoproteina E: [treccani.it] Rene ipoplastico L'insorgenza è prevalentemente sporadica e solo il 2% dei casi può essere ereditario. Nella patogenesi, sono implicate varie anomalie genetiche. [my-personaltrainer.it] Sindrome di Petit Fryns La tomografia computerizzata delle ossa temporali può dimostrare coclea ipoplasico e canali semicircolari assenti o ipoplasia. [tanzariello.it] Malformazioni degli ossicini dell'orecchio medio, quali ipoplasia o spostamento 7 Orecchio interno: coclea ipoplasica, canali semicircolari laterali displasici, l'allargamento [tanzariello.it] I canali uditivi esterni possono essere atresici. Anomalie dell'orecchio medio comprendono anomalie del ossicini, il nervo facciale, ei canali di Falloppio. [tanzariello.it] Sindrome di Kennerknecht La tomografia computerizzata delle ossa temporali può dimostrare coclea ipoplasico e canali semicircolari assenti o ipoplasia. [tanzariello.it] Malformazioni degli ossicini dell'orecchio medio, quali ipoplasia o spostamento 7 Orecchio interno: coclea ipoplasica, canali semicircolari laterali displasici, l'allargamento [tanzariello.it] I canali uditivi esterni possono essere atresici. Anomalie dell'orecchio medio comprendono anomalie del ossicini, il nervo facciale, ei canali di Falloppio. [tanzariello.it] Disturbo dello sviluppo neurologico con o senza convulsioni e anomalie dell'andatura Tuttavia, i casi di sindrome di Rett sono prevalentemente sporadici. Données épidémiologiques E’ stata calcolata una prevalenza di 1:15.000. [malattierarepiemonte.it] Macrostomia - Tag preauricolari - Oftalmoplegia esterna La tomografia computerizzata delle ossa temporali può dimostrare coclea ipoplasico e canali semicircolari assenti o ipoplasia. [tanzariello.it] Malformazioni degli ossicini dell'orecchio medio, quali ipoplasia o spostamento 7 Orecchio interno: coclea ipoplasica, canali semicircolari laterali displasici, l'allargamento [tanzariello.it] I canali uditivi esterni possono essere atresici. Anomalie dell'orecchio medio comprendono anomalie del ossicini, il nervo facciale, ei canali di Falloppio. [tanzariello.it] Displasia renale cistica diffusa La tomografia computerizzata delle ossa temporali può dimostrare coclea ipoplasico e canali semicircolari assenti o ipoplasia. [tanzariello.it] Malformazioni degli ossicini dell'orecchio medio, quali ipoplasia o spostamento 7 Orecchio interno: coclea ipoplasica, canali semicircolari laterali displasici, l'allargamento [tanzariello.it] I canali uditivi esterni possono essere atresici. Anomalie dell'orecchio medio comprendono anomalie del ossicini, il nervo facciale, ei canali di Falloppio. [tanzariello.it] Sindrome di Carmi La tomografia computerizzata delle ossa temporali può dimostrare coclea ipoplasico e canali semicircolari assenti o ipoplasia. [otorino-tanzariello.it] Malformazioni degli ossicini dell'orecchio medio, quali ipoplasia o spostamento 7 Orecchio interno: coclea ipoplasica, canali semicircolari laterali displasici, l'allargamento [tanzariello.it] Malformazioni degli ossicini dell’orecchio medio, quali ipoplasia o spostamento 7 Orecchio interno: coclea ipoplasica, canali semicircolari laterali displasici, l’allargamento [otorino-tanzariello.it] Microcefalia primaria autosomica recessiva tipo 11 Nelle forme di MA a insorgenza tardiva, prevalentemente sporadiche, sono stati individuati fattori genetici predisponenti, come per es. l’allele ε4 dell’apolipoproteina E: [treccani.it] Ipodisplasia renale non sindromica di tipo 1 La tomografia computerizzata delle ossa temporali può dimostrare coclea ipoplasico e canali semicircolari assenti o ipoplasia. [tanzariello.it] Malformazioni degli ossicini dell'orecchio medio, quali ipoplasia o spostamento 7 Orecchio interno: coclea ipoplasica, canali semicircolari laterali displasici, l'allargamento [tanzariello.it] I canali uditivi esterni possono essere atresici. Anomalie dell'orecchio medio comprendono anomalie del ossicini, il nervo facciale, ei canali di Falloppio. [tanzariello.it] Tumore di Wilms ereditario L'insorgenza è prevalentemente sporadica e solo il 2% dei casi può essere ereditario. Nella patogenesi, sono implicate varie anomalie genetiche. [my-personaltrainer.it] Ritardo mentale autosomico dominante tipo 29 Nelle forme di MA a insorgenza tardiva, prevalentemente sporadiche, sono stati individuati fattori genetici predisponenti, come per es. l’allele ε4 dell’apolipoproteina E: [treccani.it] Disturbi correlati a DCX Nelle forme di MA a insorgenza tardiva, prevalentemente sporadiche, sono stati individuati fattori genetici predisponenti, come per es. l’allele ε4 dell’apolipoproteina E: [treccani.it] Ritardo mentale autosomico dominante 55 Nelle forme di MA a insorgenza tardiva, prevalentemente sporadiche, sono stati individuati fattori genetici predisponenti, come per es. l’allele ε4 dell’apolipoproteina E: [treccani.it] Microcefalia primitiva autosomica recessiva di tipo 4 Nelle forme di MA a insorgenza tardiva, prevalentemente sporadiche, sono stati individuati fattori genetici predisponenti, come per es. l’allele ε4 dell’apolipoproteina E: [treccani.it] Cancro renale infantile L'insorgenza è prevalentemente sporadica e solo il 2% dei casi può essere ereditario. Nella patogenesi, sono implicate varie anomalie genetiche. [my-personaltrainer.it] Ritardo mentale autosomico recessivo tipo 25 Nelle forme di MA a insorgenza tardiva, prevalentemente sporadiche, sono stati individuati fattori genetici predisponenti, come per es. l’allele ε4 dell’apolipoproteina E: [treccani.it] Carcinoma renale pediatrico L'insorgenza è prevalentemente sporadica e solo il 2% dei casi può essere ereditario. Nella patogenesi, sono implicate varie anomalie genetiche. [my-personaltrainer.it] Ritardo mentale autosomico recessivo di tipo 18 Nelle forme di MA a insorgenza tardiva, prevalentemente sporadiche, sono stati individuati fattori genetici predisponenti, come per es. l’allele ε4 dell’apolipoproteina E: [treccani.it] Sordità conduttiva sindrome dell'orecchio esterno malformato La tomografia computerizzata delle ossa temporali può dimostrare coclea ipoplasico e canali semicircolari assenti o ipoplasia. [tanzariello.it] Malformazioni degli ossicini dell'orecchio medio, quali ipoplasia o spostamento 7 Orecchio interno: coclea ipoplasica, canali semicircolari laterali displasici, l'allargamento [tanzariello.it] I canali uditivi esterni possono essere atresici. Anomalie dell'orecchio medio comprendono anomalie del ossicini, il nervo facciale, ei canali di Falloppio. [tanzariello.it] Ritardo mentale autosomico recessivo tipo 29 Nelle forme di MA a insorgenza tardiva, prevalentemente sporadiche, sono stati individuati fattori genetici predisponenti, come per es. l’allele ε4 dell’apolipoproteina E: [treccani.it]