Tel Hashomer Sindrome di Camptodattilia
Riassunto La sindrome da camptodattilia tipo Tel Hashomer è una malattia rara, caratterizzata da camptodattilia, ipoplasia e debolezza muscolare, anomalie scheletriche, dismorfismi[orpha.net]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Camptodattilia - taurinuria Definizione della malattia La sindrome camptodattilia-taurinuria è una sindrome malformativa[orpha.net]
Con il termine camptodattilia si indica una malformazione della mano caratterizzata da deformità in flessione delle articolazioni interfalangee prossimali delle dita.[letteradonna.it]
Sindrome di Camptodattilia Tipo Guadalajara III
Con il termine camptodattilia si indica una malformazione della mano caratterizzata da deformità in flessione delle articolazioni interfalangee prossimali delle dita.[letteradonna.it]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Camptodattilia di Guadalajara, tipo 2 Definizione della malattia La sindrome da camptodattilia di Guadalajara tipo 2 è[orpha.net]
[…] due o più dita (sindattilia), la presenza di dita soprannumerarie (polidattilia), l’assenza di una o più dita (agenesia), la deformazione in posizione piegata delle dita (camptodattilia[lachirurgiadellamano.it]
Sindrome di Woodhouse Sakati
[…] cranio-facciali (fronte alta, occipite piatto, faccia triangolare, radice del naso prominente, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso), la scoliosi, l'iperreflessia, la camptodattilia[orpha.net]
Camptodattilia - Artropatia - Coxa Vara - Sindrome delle pericarditi
Dettagli , 17 Luglio 2013 Lo studio fiorentino è attualmente il più ampio in Europa per questa rarissima malattia FIRENZE – Esiste una sindrome rarissima il cui nome completo è camptodattilia-artropatia-ginocchio[osservatoriomalattierare.it]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome camptodattilia-artropatia-ginocchio varo-pericardite ORPHA:2848 Sinonimo/i : Pericardite - artropatia - camptodattilia[orpha.net]
Sindrome CACP Sindrome artropatia-camptodattilia Sindrome di Jacobs Prevalenza: Trasmissione: - Età di esordio: Neonatal , Infanzia ICD-10: - OMIM: 208250 UMLS: C1859690[orpha.net]
Sindrome di Camptodattilia Tipo Guadalajara 2
Con il termine camptodattilia si indica una malformazione della mano caratterizzata da deformità in flessione delle articolazioni interfalangee prossimali delle dita.[letteradonna.it]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Camptodattilia di Guadalajara, tipo 2 Definizione della malattia La sindrome da camptodattilia di Guadalajara tipo 2 è[orpha.net]
[…] da anomalie congenite multiple caratterizzata da un caratteristico ritardo della crescita prenatale, displasia scheletrica con malformazioni multiple, che comprendono la camptodattilia[orpha.net]
Pentasomy X
Le mani e i piedi sono di solito piccoli e sono comuni la camptodattilia, la clinodattilia e la sinostosi radioulnare.[orpha.net]
Sindrome di Stuve-Wiedemann
La sindrome di Stuve-Wiedemann è una displasia ossea congenita, caratterizzata da bassa statura, incurvamento congenito delle ossa lunghe e camptodattilia.[letteradonna.it]
Riassunto La sindrome di Stuve-Wiedemann (SWS) è una displasia ossea congenita, caratterizzata da bassa statura, incurvamento congenito delle ossa lunghe e camptodattilia.[orpha.net]
Sindrome di Crisponi (SC) La sindrome di Crisponi (SC) è una malattia grave, caratterizzata da contrazioni muscolari alla nascita, ipertermia intermittente, anomalie facciali e camptodattilia[imalatiinvisibili.it]
Sindrome di Freeman-Sheldon
COME SI RICONOSCE Le tre anomalie di base sono microstomia con labbra sporgenti, camptodattilia con deviazione ulnare della mano e piedi equino-vari.[letteradonna.it]
Le tre anomalie di base sono microstomia con labbra sporgenti, camptodattilia con deviazione ulnare della mano e piedi equino-vari.[orpha.net]
Miopatia da minicore a insorgenza antenale con artrogriposi
La DA1 è caratterizzata da camptodattilia (dita permanentemente piegate “a colpo di vento”) e piede torto (piede piegato verso l'interno e verso l'alto).[bredagenetics.com]
[…] petto a carena, osteopenia, cifoscoliosi congenita, contratture delle anche, dei gomiti e delle ginocchia (molto frequenti), sublussazione della patella, aracnodattilia, camptodattilia[bredagenetics.com]
Descrizione clinica dettagliata Alle estremità superiori sono comuni i reperti di deviazione ulnare, camptodattilia, assenza delle pieghe e dita sovrapposte.[bredagenetics.com]
Pollice assente - bassa statura - Sindrome da immunodeficienza
[…] acustico dovuto ad un intervento chirurgico Periarterite nodosa Pericardio, Anomalia congenita del Pericardio, Ipoplasia, ernia diaframmatica Pericardite Pericardite artrite camptodattilia[66.71.154.143]
[…] tipo fluente PPA, tipo non fluente PPHS PPoma Prader-Willi, Sindrome di ( Federazione APW ) ( Altre Associazioni Sindrome Prader-Willi ) Prader-Willi habitus - osteopenia - camptodattilia[66.71.154.143]
[…] perisilviana Polimicrogiria turricefalia ipogenitalismo Polimiosite Polimiosite giovanile Polineuropatia amiloide da transtiretina Polineuropatia amiloide familiare Polineuropatia camptodattilia[66.71.154.143]