Coxa vara
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome camptodattilia-artropatia-ginocchio varo-pericardite ORPHA:2848 Sinonimo/i : Pericardite - artropatia - camptodattilia[orpha.net]
Sindrome CACP Sindrome artropatia-camptodattilia Sindrome di Jacobs Prevalenza: Trasmissione: - Età di esordio: Neonatal , Infanzia ICD-10: - OMIM: 208250 UMLS: C1859690[orpha.net]
Disautonomia
DI , BEHR SINDROME DI , BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI , BLOOM SINDROME DI , BLUE RUBBER BLEB NEVUS , Bondi , BORJESON SINDROME DI , buco nero , BUDD-CHIARI SINDROME DI , CAMPTODATTILIA[demata.wordpress.com]
Micrognazia
[…] cifoscoliosi, il pectus excavatum o carinatum, la limitazione della funzione muscolare a livello delle articolazioni della spalla, del gomito e del polso, l'aracnodattilia e la camptodattilia[orpha.net]
[…] petto a carena, osteopenia, cifoscoliosi congenita, contratture delle anche, dei gomiti e delle ginocchia (molto frequenti), sublussazione della patella, aracnodattilia, camptodattilia[bredagenetics.com]
Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield
Camptodattilia - taurinuria 4 famiglie 1327 Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo 1 8 casi 1326 Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo 2 2 casi 4** Numero Prevalenza di casi[doczz.it]
- bassa statura - scoliosi perdita dell'udito 30 casi 140933 137911 Autismo - angioma facciale color ''vino Porto'' 4 casi 1321 Camptodattilia - displasia ossea 3 casi 1325[doczz.it]
[…] spinale prossimale, tipo 4 0,32 1319 Camptobrachidattilia 67036 Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante 14 casi 1 famiglia 85164 Atrofoderma lineare di Moulin 30 casi Camptodattilia[doczz.it]
Disturbo del ciclo dell'urea
DI , BEHR SINDROME DI , BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI , BLOOM SINDROME DI , BLUE RUBBER BLEB NEVUS , Bondi , BORJESON SINDROME DI , buco nero , BUDD-CHIARI SINDROME DI , CAMPTODATTILIA[demata.wordpress.com]
Ritardo psicomotorio - epilessia
e dismorfismi cranio-facciali
La displasia oculodentodigitale è una sindrome clinicamente variabile, che può includere dismorfismi facciali, sindattilia, camptodattilia o altre malformazioni digitali,[bredagenetics.com]
La sindrome di Teebi-Shaltout si caratterizza per anomalie craniofacciali, anomalie dei capelli, camptodattilia, scafocefalia, depressione bitemporale, ipertelorismo, ptosi[bredagenetics.com]