-
Mastocitosi
Alla nascita riscontro di pelle secca e camptodattilia del 5 dito della mano destra.[geneticapediatrica.it]
Mentre la nostra paziente presentava camptodattilia del 5 della mano, piedi piccoli e asimmetrici, le altre due bambine avevano scoliosi e clinodattilia del 5 dito della mano[geneticapediatrica.it]
La paziente descritta presentava mastocitosi cutanea confermata tramite biopsia, microcefalia, ritardo mentale, ipotonia, lievi anomalie facciali, orecchie piccole, camptodattilia[geneticapediatrica.it]
-
Sindrome di Brown-Sequard
Altre caratteristiche cliniche tipiche della sindrome sono pieghe nasolabiali prominenti, lobi delle orecchie attaccati, bassa statura, grave camptodattilia, deviazione ulnare[xapedia.it]
-
Artrogriposi
Sintesi L'artrogriposi distale di tipo 1 (DA1) è caratterizzata da contratture multiple di mani e piedi ( camptodattilia e piede torto ) senza coinvolgimento degli organi[bredagenetics.com]
La DA1 è caratterizzata da camptodattilia (dita permanentemente piegate “a colpo di vento”) e piede torto (piede piegato verso l'interno e verso l'alto).[bredagenetics.com]
Descrizione clinica dettagliata Nell’ artrogriposi distale di tipo 1B si osservano camptodattilia , deviazione ulnare delle dita o contrattura del quarto dito, piede torto[bredagenetics.com]
-
Artrogriposi
Sintesi L'artrogriposi distale di tipo 1 (DA1) è caratterizzata da contratture multiple di mani e piedi ( camptodattilia e piede torto ) senza coinvolgimento degli organi[bredagenetics.com]
La DA1 è caratterizzata da camptodattilia (dita permanentemente piegate “a colpo di vento”) e piede torto (piede piegato verso l'interno e verso l'alto).[bredagenetics.com]
Descrizione clinica dettagliata Nell’ artrogriposi distale di tipo 1B si osservano camptodattilia , deviazione ulnare delle dita o contrattura del quarto dito, piede torto[bredagenetics.com]
-
Artrogriposi distale, tipo 5D
L'artrogriposi distale è un condizione clinicamente e geneticamente eterogenea caratterizzato da pugno chiuso, dita sovrapposte, camptodattilia, deviazione ulnare delle dita[bredagenetics.com]
-
Artrogriposi
Sintesi L'artrogriposi distale di tipo 1 (DA1) è caratterizzata da contratture multiple di mani e piedi ( camptodattilia e piede torto ) senza coinvolgimento degli organi[bredagenetics.com]
La DA1 è caratterizzata da camptodattilia (dita permanentemente piegate “a colpo di vento”) e piede torto (piede piegato verso l'interno e verso l'alto).[bredagenetics.com]
Descrizione clinica dettagliata Nell’ artrogriposi distale di tipo 1B si osservano camptodattilia , deviazione ulnare delle dita o contrattura del quarto dito, piede torto[bredagenetics.com]
-
Mastocitosi cutanea
Alla nascita riscontro di pelle secca e camptodattilia del 5 dito della mano destra.[geneticapediatrica.it]
Mentre la nostra paziente presentava camptodattilia del 5 della mano, piedi piccoli e asimmetrici, le altre due bambine avevano scoliosi e clinodattilia del 5 dito della mano[geneticapediatrica.it]
La paziente descritta presentava mastocitosi cutanea confermata tramite biopsia, microcefalia, ritardo mentale, ipotonia, lievi anomalie facciali, orecchie piccole, camptodattilia[geneticapediatrica.it]
-
Pericardite familiare
Dettagli , 17 Luglio 2013 Lo studio fiorentino è attualmente il più ampio in Europa per questa rarissima malattia FIRENZE – Esiste una sindrome rarissima il cui nome completo è camptodattilia-artropatia-ginocchio[osservatoriomalattierare.it]
-
Cong Contractur Arachnodattilia
È stato osservato un miglioramento spontaneo della camptodattilia e delle contratture, ma in ogni caso permane una camptodattilia residua.[letteradonna.it]
[…] principalmente le grandi articolazioni (come ginocchio e gomito ), le contratture più evidenti nei pazienti più grandi sono a carico delle dita: frequente, infatti, è il riscontro di camptodattilia[it.wikipedia.org]
-
Mastocitosi
Alla nascita riscontro di pelle secca e camptodattilia del 5 dito della mano destra.[geneticapediatrica.it]
Mentre la nostra paziente presentava camptodattilia del 5 della mano, piedi piccoli e asimmetrici, le altre due bambine avevano scoliosi e clinodattilia del 5 dito della mano[geneticapediatrica.it]
La paziente descritta presentava mastocitosi cutanea confermata tramite biopsia, microcefalia, ritardo mentale, ipotonia, lievi anomalie facciali, orecchie piccole, camptodattilia[geneticapediatrica.it]