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20 Possibili cause per brca1, Non sindromico

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  • Microftalmia

    BRCA1 and BRCA2: the mutational spectrum BRCA1, BRCA2 and their products BRCA1/BRCA2 related cancers Brugada syndrome Cancro ereditario della mammella e dell’ovaio Cataratta[bredagenetics.com] Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Anoftalmia/microftalmia, isolata/sindromica (ALDH1A3, ALX1, BCOR, BMP4, COX14, COA5, CHD7, COX6B1, CRYBA4, CRYBB2[bredagenetics.com] Colobomi sono molto frequentemente associati a microftalmia e possono inoltre essere isolati o associati a malformazioni a carico di altri organi nell'ambito di condizioni sindromiche[ospedaleniguarda.it]

  • Invecchiamento precoce tipo Okamoto

    [Medline] HARTMANN LC, DEGNIM A., SCHAID DJ, Prophylactic mastectomy for BRCA1/2 carriers: progress and more questions , « J Clin Oncol» 2004, Mar 15. 22(6):981-3.[bioeticanews.it] […] del bordo orbitario Ipoplasia sindromica del nervo ottico Ipoplasia surrenalica congenita con origine materna Ipoplasia surrenalica congenita legata all'X Ipoplasia surrenalica[retemalattierare.it] […] la gran parte dei tumori nella popolazione generale può essere definita sporadica, ma circa il 10% delle neoplasie è su base ereditaria, dovuta a mutazioni di geni come BRCA1[bioeticanews.it]

  • Cancro gastrico diffuso ereditario

    Al momento il pannello completo è proposto gratuitamente alle donne con tumore ovarico, con l’obiettivo non solo di verificare la presenza delle alterazioni nei geni BRCA1[magazine.familyhealth.it] […] di tumori ereditari tramite studi di genetica molecolare (in particolare melanoma, adenocarcinoma pancreatico e sindrome di Gorlin) Identificazione di nuove aggregazioni sindromiche[hsanmartino.it] I geni indagati sono i seguenti: ATM, APC, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RAD50,[cdi.it]

  • Microcefalia

    , RNASEH2C, RNASEH2B, SAMHD1, EPRS, PYCR2, GJC2, HSPD1, AIMP1, RARS, POLR1C, AIMP2, TMEM106B, FAM126A, POL3A, HIKESHI, VPS11, POLR3B, UFM1, TUBB4A, PLP1, ARCN1, ARFGEF2, BRCA1[bredagenetics.com] Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza esatta della microcefalia non sindromica non è nota.[orpha.net] La microcefalia può essere isolata ( microcefalia non sindromica ) o associata ad altre malformazioni o patologie ( microcefalia sindromica ).[bredagenetics.com]

  • Cancro colorettale ereditario non poliposico

    I geni indagati sono i seguenti: ATM, APC, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RAD50,[cdi.it] .  Nel caso in cui il CRC non sia correlabile ad un precedente complesso sindromico genetico (CRC sporadico), APC è mutato nel 80% dei casi; non solo, tumori sporadici senza[docsity.com] Geni coinvolti: BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, STK11, FAM175A, CDH1, PTEN, MUTYH, CHEK2, XRCC2, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MRE11A, RAD50, NBN, TP53, MLH1, MSH6, PMS2, MSH2,[cdi.it]

  • Neoplasia gastrointestinale

    Ad esempio, donne con una mutazione nel gene BRCA1 hanno una probabilità di sviluppare un tumore mammario o ovarico superiore rispetto al resto della popolazione.[cogentech.it] Esistono, infine, rari casi in contesto di gruppi familiari ed in complessi sindromici, come la sindrome di Carney (descritta per la prima volta nel 1977, è caratterizzata[medmedicine.it] Geni coinvolti: BRCA1 - BRCA2 - PALB2 Sindrome di Lynch La sindrome di Lynch, nota anche come Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC), è una sindrome di predisposizione[cogentech.it]

  • Tumore polmonare non a piccole cellule infantile

    PRECOCE BIOCHIMICA TRITEST AFP SU LIQUIDO AMNIOTICO GENETICA MOLECOLARE TEST MOLECOLARE PER LA TROMBOFILIA EREDITARIA NELLE COPPIE CON POLIABORTIVITÀ TEST GENETICO PER I GENI BRCA1[aosgmoscati.av.it] […] consulenza genetica pre e post natale per inquadramento diagnostico di patologie congenite e/o malformative, malattie monogeniche e multifattoriali familiari, complessi sindromici[ospedalerc.it] Leggi articolo Mutazione di BRCA e risposta al trattamento nelle donne con carcinoma ovarico e mutazione di BRCA La frequenza di mutazioni nella linea germinale di BRCA1 e[xagena.it]

  • Osteopetrosi autosomica dominante di tipo 2

    RN0030 Agenesia cerebellare RN0040 Joubert sindrome di RN0050 Lissencefalia isolata o sindromica RN0060 Oloprosencefalia isolata o sindromica RNG150 Agenesia/disgenesia del[associazioneinternazionalechiarionlus.org] Neurofibromatosi Tipo 2 NF2 194 Poliposi Adenomatosa Familiare APC 195 Retinoblastoma RB1 196 Tumore Al Colon Non-Poliposico Ereditario MSH2-MLH1 197 Tumore Mammario/Ovarico Ereditario BRCA1[diagnosipreimpianto.it] Malatia delle ( As.It.O.I. ) Ossa fragili, Malattia delle ( As.It.O.I. ) Ossalosi Ossea letale, Displasia, fragilità delle ossa lunghe Ossicefalia isolata Ossicefalia non sindromica[66.71.154.143]

  • Linfoadenopatia inguinale

    Ho eseguito nel 2014 il test BRCA1-BRCA2 che diagnostica una mutazione non patogenetica. Cosa può significare il raddoppio così repentino dei markers ?[acto-italia.org] In considerazione di ciò, spesso non avviene l'identificazione dell'agente causale e la terapia è frequentemente sindromica, ossia indirizzata ai microrganismi che molto verosimilmente[pelotti.altervista.org]

  • Carcinoma ovarico

    […] nel midollo osseo e nel sangue periferico - Le citochine sono: proteine che agiscono generalmente a livello locale nel tessuto - Le donne portatrici di mutazioni nei geni BRCA1[mininterno.net] […] feto o nel neonato Trombocitopenia immune Trombocitopenia in gravidanza Trombocitopenia materno-fetale e neonatale alloimmune Trombocitopenia neonatale Trombocitopenia non sindromica[retemalattierare.it] […] dell'ovaio o della mammella, tumori vari nell'ambito familiare tra consanguinei nella linea (germinale credo) la valutazione dei due geni che dovete sempre ricordare sono BRCA1[studocu.com]

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