Possono verificarsi ulteriori anomalie facciali, come fronte prominente, punta della vedova, ponte nasale largo.
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[…] tipica, ano- iperlassità articolare,
malie oculari e muscoloscheletriche. brachidattilia, piedi
La trasmissione è di tipo autosomico piatti, ritardo età ossea.
dominante
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1 e 4 anni.
rebrofrontofaciale, è caratterizzata Bassa statura, RPM,
da bassa statura postnatale, disa- macrocrania relativa, collo corto, ipotonia,
bilità intellettiva, facies
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